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【中文期刊】 陈瑛 毛君 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷5期 571-575页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术,用于非综合征先天性心脏病患 者染色体微缺失情况的检测.方法 采用定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent polymerase chain reacti...
【关键词】 非综合征先天性心脏病；22q11微缺失；定量荧光聚合酶链反应；
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【中文期刊】 尹玉竹 佘芹 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷20期 1563-1565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q1 1.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测,分析在22q11.2微缺失综合征诊断中二者联合应用的诊断价值.方法 采集1例...
【关键词】 22q11.2微缺失综合征；多重连接探针扩增；荧光原位杂交；
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【中文期刊】 赵培伟 高丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 707-710页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常.方法 应用单核苷酸多态性微阵列芯片对患儿进行全基因组水平的微缺失/微重复检测,用实时荧光定量PCR进行结果验证.结果 患儿眉毛浓密,前额发际线较低,左眼睑下垂,鼻梁扁平...
【关键词】 Coffin-Siris综合征；ARID1B基因；拷贝数变异；
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【中文期刊】 吴东 李涛 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年32卷1期 74-76页ISTIC
【摘要】 目的 明确1例胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其发生机制.方法 高龄孕妇1例,行羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,并采集孕妇及配偶静脉血,采用常规G显带分析羊水细胞及外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative ...
【关键词】 1p36微缺失综合征；产前诊断；微阵列比较基因杂交技术；
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【中文期刊】 吴东 张卉 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 398-401页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridizati...
【关键词】 1q42q44微重复综合征；智力低下；比较基因组芯片杂交；
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【中文期刊】 冯战启 胡和平 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 240-243页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断,探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值.方法 应用常规G显带分析胎...
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【中文期刊】 廖灿 符芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 48-51页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因.方法 选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例,按照标准的Affymetrix cytogen...
【关键词】 Dandy-Walker综合征；产前诊断；7p21.3缺失/重复；
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【中文期刊】 朱莹 《国际儿科学杂志》 2010年37卷3期 237-240页ISTIC
【摘要】 22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的...
【关键词】 22q11缺失综合征；22号染色体；染色体缺陷；
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【中文期刊】 彭园园 孟岩 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷4期 369-373页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法,该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足,可用于实验室对Williams综合征的快速检测,具有一定临床诊断价值.
【关键词】 多重连接探针扩增；Williams综合征；微缺失；
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