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【中文期刊】 李付广 唐江 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 632-635页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制.方法 通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究.结果 胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等;羊水染色体核型为47,XY...
- 概要：
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【中文期刊】 王圣然 吴东 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年33卷6期 536-538页ISTIC
【摘要】 目的 明确1例右位主动脉弓胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其预后及发病机制.方法 采用常规G显带核型分析1例右位主动脉弓胎儿羊水细胞染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridiz...
【关键词】 16p11.2微重复综合征；右位主动脉弓；产前诊断；
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【中文期刊】 沙莎 陈新娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 715-718页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例松软婴儿综合征(floppy infant syndrome,FIS)家系的侯选致病基因.方法 用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)芯片对患儿进...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；变性高效液相色谱；松软婴儿综合征；
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【中文期刊】 胡昌明 王维鹏 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 23-28页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型-表型对应关系.方法 应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence ...
【关键词】 15q11q13重复综合征；标记染色体；染色体微阵列；
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【中文期刊】 王荣跃 雷婷缨 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 528-533页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay,DD)/智力低下(intellectual disability,ID)患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴东 张卉 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 398-401页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridizati...
【关键词】 1q42q44微重复综合征；智力低下；比较基因组芯片杂交；
- 概要：
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【中文期刊】 马光娟 蒋宇林 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 244-246页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例.方法 采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本,行染色体G显带分析,提取羊水DNA进行BoBs分析,同时用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide poly...
【关键词】 7q11.23重复综合征；微球芯片；单核苷酸多态性微阵列芯片；
- 概要：
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【中文期刊】 杨必成 唐新华 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 452-457页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)标记微球阵列(BACs-on-Beads,BoBs)...
【关键词】 BACs-on-Beads 技术；染色体异常；微缺失综合征；
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【中文期刊】 张璘 任梅宏 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 820-823页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限(孕28...
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【中文期刊】 刘毅 董睿 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 686-689页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析,寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体 G 显带核型和荧光原位杂交技术分析,再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测,并以定量 PCR 对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析...
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