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【中文期刊】 戚锋锋 沈学萍 等 《预防医学》 2019年31卷11期 1169-1171页ISTIC
【摘要】 目的 采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素.方法 选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、 儿童康复科、 儿科就诊的63例不明原因MR/DD...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；智力低下；发育迟缓；
- 概要：
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【中文期刊】 黎杏苹 谢建生 等 《现代妇产科进展》 2018年27卷10期 745-747,752页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值.方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率.结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8％(5/39).22例...
【关键词】 胎儿生长受限；染色体微阵列分析技术；染色体异常；
- 概要：
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【中文期刊】 林胜谋 陈敏 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷17期 2441-2444页ISTIC
【摘要】 目的 探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用.方法 对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊...
【关键词】 颈项透明层增厚；多重连接探针扩增技术；染色体微阵列分析；
- 概要：
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【中文期刊】 史博 俞冬熠 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 12-14,66,封3,封2页ISTIC
【摘要】 目的 探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值.方法 综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymeras...
【关键词】 性染色体复杂结构异常；染色体G显带；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 刘夏莹 李燕青 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷4期 282-288页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucle...
- 概要：
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【中文期刊】 刘慧芳 童克婷 等 《中国当代医药》 2025年32卷24期 74-77,82页CA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)联合应用在生长受限胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2019年1月至2024年8月合肥市妇幼保健院行产前诊断且超声提示胎儿生长受限(FGR)的120例羊水样本进行染色体核型分析和CMA检...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；胎儿生长受限；核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 徐万洲 李锋 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 156-158页ISTICCA
【摘要】 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现[1].该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体.这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不...
【关键词】 G显带核型分析技术；染色体微阵列分析技术；9p四体综合征；
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【中文期刊】 王婧 朱庆文 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页ISTIC
【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数变...
【关键词】 无创产前检测技术；拷贝数变异；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；染色体核型分析；产前诊断；
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