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【中文期刊】 李红军 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷11期 20-22,封2页ISTIC
【摘要】 目的 对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出染色体易位的胎儿应查父母双方染色体,并用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测,以明确其易位染色体的来...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；相互易位；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 贺选 龚警 等 《中国现代医学杂志》 2015年25卷8期 34-38页ISTIC
【摘要】 目的 对产前B超检测出现异常的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测其遗传物质的变异,该研究中检测的是染色体较大片段的重复.方法 通过超声波对胎儿进行健康状况的检测与分析,对检测出的1例异常胎儿进行羊膜腔穿刺获取胎儿脱落...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交(aCGH)；产前诊断；染色体片段重复；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张月萍 徐建忠 等 《现代妇产科进展》 2014年23卷3期 161-164页ISTIC
【摘要】 目的:探讨7p部分三体综合征的起源,分析患者表型和基因型的关联性,同时研究单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术(SNP aCGH)在检测亚细胞遗传学改变中的应用价值.方法:对外院核型报告正常的1例特殊面容、低智合并先心患儿复查染色体,G带...
【关键词】 7p部分三体综合征；单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术；平衡易位；
- 概要：
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【中文期刊】 李孟婷 孔舒 等 《中国生育健康杂志》 2024年35卷1期 63-67页ISTIC
【摘要】 目的 分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响.方法 回顾性收集2013年3月—2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张梦汀 吴东 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷1期 70-73页ISTIC
【摘要】 目的 对3例骨骼发育异常胎儿及其父母行比较基因组杂交微阵列(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析,探讨遗传学病因.方法 超声检出胎儿骨骼发育异常孕妇3例(均为单胎妊娠),于超声引导下...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘晗 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2010年02卷3期 27-30页
【摘要】 在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析.这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescence in situ hy...
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