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【中文期刊】 于旭东 张耀圣 等 《国际老年医学杂志》 2024年45卷3期 325-331页 ISTIC
【摘要】 目的 探究CHAC1在膀胱尿路上皮癌(BLCA)中的生物学特征及其临床相关性.方法 从肿瘤基因组图谱和人类蛋白质图谱等数据库获取CHAC1的原始数据,应用R软件、MEXPRESS平台和TISIDB平台,对CHAC1在BLCA中的潜在作用进行...
【中文期刊】 赵伟 《医学理论与实践》 2024年37卷20期 3451-3453,3456页
【摘要】 子宫内膜癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤,临床工作根据形态学特点及激素依赖性将其分为两个亚型,即激素依赖型和非激素依赖型.2013年癌症基因组图谱网络根据不同的分子特征将子宫内膜癌分为4个分子亚型,即POLE突变型、微卫星不稳定型、低拷贝数变...
【中文期刊】 何姝婧 张志强 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷6期 943-948页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用.[方法]收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗...
【中文期刊】 许伊云 张沁欣 等 《临床检验杂志》 2023年41卷7期 481-485页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规...
【中文期刊】 高燕 姚盟成 等 《实用肿瘤学杂志》 2023年37卷6期 478-484页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过绘制高级别浆液性卵巢癌(High-grade serous ovarian cancer,HGSOC)、交界性卵巢癌及正常卵巢的单细胞转录组图谱,寻找能诊断并预测卵巢癌预后的标志物.方法 利用实验室前期测序的单细胞数据(SRA数据...
【中文期刊】 梁紫涵 刘诗文 等 《微生物学杂志》 2022年42卷3期 22-26页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 法夫酵母(Xanthophyllomyces dendrorhous)发酵生产虾青素中存在发酵温度低的主要问题.为了获得耐中温的突变菌株,应用化学诱变,筛选能在25℃下生产虾青素且稳定遗传的耐热突变菌株,进一步通过基因组重测序,对突变菌株进...
【中文期刊】 海南医学编辑部 《海南医学》 2022年33卷22期 封4,封3页 ISTICCA
【摘要】 拷贝数变异(copy number variation, CNV)是一种基因组的某些部分序列片段被重复,且重复序列片段数量在不同生物个体之间有所不同的现象[1].拷贝数变异是一种结构性变异,具体而言,其是一种影响基因组中相当数量碱基对的复制...
【中文期刊】 赵金波 谭磊 等 《中国畜牧兽医》 2022年49卷10期 3866-3878页
【摘要】 高通量测序技术是研究物种复杂生物性状遗传机制的基础,随着高通量测序技术的不断优化提升,一些与生物表型性状密切相关的基因组变异被精准地挖掘出来,其中包括单核苷酸多态位点(SNP)、小片段的插入或缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)以及结构...
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