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【中文期刊】 陈伟 王刚 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷6期 413页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 作为帕金森病(Parkinson's disease,PD)最为常见的非运动症状之一,嗅觉减退在PD的早期诊断及鉴别诊断中具有重要作用.西方研究数据显示,作为疾病早期预警指标之一,嗅觉减退可见于90%的PD患者.通过对嗅觉的分析有助于特发性...
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【中文期刊】 Kisllensperger M Geser F 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷3期 174页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 多系统萎缩(MSA)是散发性神经变性病,组织病理特征为α-突触核蛋白阳性胶质细胞质包涵体,临床表现为帕金森综合征、小脑和自主神经系统功能障碍的不同组合.
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【中文期刊】 潘琪 牛朝诗 《中华神经医学杂志》 2009年8卷3期 313-315页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种中老年常见的进行性神经系统变性疾病,其病理特征为黑质致密部多巴胺能神经元选择性、进行性的丧失和残存神经元内出现Lewy小体.目前认为约10%的患者为遗传性的,约90%的患者...
【关键词】 蛋白酶体;帕金森病;Proteasome;
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【中文期刊】 杜卫东 唐先发 等 《疾病控制杂志》 2009年13卷1期 33-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨TNFα基因-308G>A和LTA基因252A>G多态性对PD发病潜在影响.方法 利用Pyrosequencing技术对114例我国汉族散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和133例正常对照进行TNF...
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【中文期刊】 张婷 曹立 等 《中华神经科杂志》 2008年41卷3期 152-156页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究常染色体显性遗传家族性帕金森病(PD)患者的临床特征及其LRRK2基因突变.方法 对16例常染色体显性遗传家族史的PD患者LRRK2基因的外显子5、13、31、32、35、37、41、48进行测序检测.利用限制性片段长度多态性(R...
【关键词】 帕金森病;蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶;系谱;
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【中文期刊】 张宝荣 宋飞 等 《中华神经科杂志》 2007年40卷3期 199-200页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的中老年人中枢神经系统变性疾病.临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要特征.目前认为部分家族性PD和散发性PD是由PARKIN基因突变所致[1].我们于2...
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【中文期刊】 曹立 唐北沙 等 《中华内科杂志》 2006年45卷11期 931-933页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 帕金森病(PD)是一种常见的神经系统变性疾病,临床主要表现为静止性震颤,肌强直,运动迟缓,姿势反射障碍等.随着PD的致病基因α-synuclein,Parkin,UCH-L1,PINK1,DJ-1,LRRK2相继被克隆,遗传因素在PD...
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【中文期刊】 曹三勇 陈彪 《中华神经科杂志》 2006年39卷4期 281-282页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 泛素-蛋白酶体系统(ubiquitin-proteasome system, UPS)是体内蛋白降解的重要通路.许多证据表明帕金森病(Parkinson disease, PD)以及其他神经变性病可能是一类蛋白降解障碍疾病[1].家族...
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【中文期刊】 谢安木 刘焯霖 等 《中华神经科杂志》 2005年38卷2期 125页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 已经发现散发性Parkinson病(PD)患者脑内Lewy小体(LB)中有α共和蛋白的沉积,并提出该蛋白的聚集可能参与了LB的形成及PD的发病.研究显示,α共和蛋白的过度表达具有神经毒性.另外人的变异型α共和蛋白的过度表达直接导致多巴...
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【中文期刊】 邢海霞 王晓萃 等 《中华神经医学杂志》 2005年4卷12期 1275-1278页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 帕金森病(PD)是一种多发于中老年人,以运动困难、肌肉强直、静止性震颤为特征的缓慢进展的神经变性疾病,特别是散发性,常有多种遗传和环境因素共同影响下引起的一种复杂性疾病.寻找疾病的易感基因,应用于基因治疗研究,是治疗PD的关键问题之一...
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