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【中文期刊】 汪玉锋 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷8期 1192-1194页ISTIC
【摘要】 目的 通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访.方法 收集2015年9月-2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；血串联质谱技术；遗传性代谢性疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祁晓峰 张昊昱 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷2期 241-242页ISTIC
【摘要】 目的 了解河北省新生儿苯丙酮尿症筛查对确诊苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的基因诊断情况,为预防PKU遗传咨询产前基因诊断提供科学依据.方法 本省开展新生儿疾病筛查较早省份,1981年开始有6家医疗保健机构参加了新生...
【关键词】 新生儿疾病筛查；遗传代谢病,基因诊断；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 王菊 周玉侠 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷12期 1739-1741页ISTIC
【摘要】 目的 探究串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2018年6月至2020年12月山东省妇幼保健院收治的临床表现疑似遗传代谢病高危新生儿32例为研究对象,所有患儿均给予串联质谱与二代测序筛查遗传代谢病.结果...
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【中文期刊】 鲁文东 王洪祥 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷3期 413-415页ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)的筛查,并进行分析.方法 纳入2016年2月-2020年6月于滕州市中心人民医院出生的临床表现疑似IMD的新生儿56例,...
- 概要：
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【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中华医学会儿科学分会临床营养学组 等 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷7期 481-486页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70％合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30％为单纯型MMA[1-3].甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylma...
- 概要：
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【中文期刊】 吴莹钰 张玉琼 等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷12期 946-948页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析贵州省2010-2015年新生儿遗传代谢病筛查数据,了解主要疾病发病率及特点.方法 收集贵州省2010-2015年各地区新生儿遗传代谢病筛查的结果,描述活产新生儿筛查率、可疑阳性儿召回率、各新生儿遗传代谢病筛查中心年检测量,并对先...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴金曦 黄素 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷2期 203-204页ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中的作用和意义,统计并了解我市新生儿遗传代谢病发病率,方法收集2016年3月～2018年12月余姚市出生的新生儿足跟血干血滤纸片,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,以筛查氨基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢蔓芳 罗海伶 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷6期 729-731页ISTIC
【摘要】 目的 探讨血串联质谱检测技术(TMS)在新生儿遗传性代谢性疾病(IMD)中的诊断价值,为IMD早期诊断、治疗提供可靠依据.方法 以我院2014年1月～2019年12月我院100 158例新生儿为研究对象,采用血TMS法对患儿血液中代谢物质进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡青铮 任红英 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 429-432页ISTIC
【摘要】 目的 探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASSI)突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系.方法 选取2014年5月～2019年6月在本院妇产科分娩的16743例新生儿,均采集脐带血行单个核细胞...
【关键词】 甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因；精氨酸琥珀酸合成酶基因；新生儿；
- 概要：
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【中文期刊】 冯明杰 陈敏娟 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 490-492页ISTIC
【摘要】 目的 分析总结张家港市新生儿遗传代谢病筛查的情况,了解确诊患儿转归.方法 回顾性分析2015-2019年张家港市60 639例新生儿应用串联质谱技术(MS/MS)进行遗传代谢病筛查的情况,明确新生儿遗传代谢病筛查率、确诊情况,对确诊患儿转归...
- 概要：
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