换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 25
- 5
- 4
- 3
- 1
- 1
- 17
- 11
- 11
- 11
- 8
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 罗玉琴 沈敏 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 397-402页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果:胎儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 严恺 金帆 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 227-232页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致.产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段.根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外,以高通量为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄苑铭 黄冬平 等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷8期 617-622,624页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系,为临床咨询提供参考.资料与方法 回顾性分析150例经超声诊断为侧脑室扩张胎儿的超声图像、染色体核型分析及高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)结果.结果 150例侧脑室扩张胎儿中,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常亮 赵楠 等 《北京大学学报（医学版）》 2014年46卷5期 676-680页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义.方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚妍怡 刘念 等 《中国现代医学杂志》 2019年29卷19期 33-38页ISTICCA
【摘要】 目的 分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法 及宫内表型.方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果 ,分析这3例胎儿的产前超声...
【关键词】 畸形,严重的畸胎；16p11.2微缺失综合征；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄林环 张易 等 《中华产科急救电子杂志》 2019年8卷1期 38-44页
【摘要】 目的 探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎之一胎先天性心脏病(简称"先心病")产前诊断.方法 2013年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院妇产科就诊的MCDA双胎之一胎先心病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 安宇 吴柏林 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 157-161,210页ISTICCA
【摘要】 染色体微阵列芯片分析（CMA）包括比较基因组杂交微阵列（array CGH）和单核苷酸多态微阵列（SNP array），可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复，与传统染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测相比，具有高通量...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张梦汀 吴东 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷1期 22-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局.孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕1 8周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析.染色体核型分析未见异常,染色体微阵列...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜柳 谢红宁 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷10期 671-676页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术检测颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数变异(CNV)的临床价值.方法 2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期(11周～13周+6)超声筛查的胎儿共19261例,其中超声提示NT≥...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余宏盛 郭红 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷3期 155-159页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断,探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的发生情况.方法收集2015年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊的孕妇21...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
