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【中文期刊】 唐江 汤素环 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷9期 1303-1305页ISTIC
【摘要】 目的 报告1例Wolf-Hirschhorn(WHS)综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术联合应用的价值.方法 采集孕中期羊水,利用染色体核型和染色体微阵列分析(CMA),后续做父母外周血染色体核型分析溯源.结果 胎儿羊水染色体核型分析发现4号...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；染色体G显带核型分析；染色体微阵列分析；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈伟萍 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 562-564页ISTIC
【摘要】 目的探讨产前诊断一例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的确诊及预后.方法运用BoBs(BACs-on-Beads)技术与染色体G显带核型分析发现胎儿4号染色体短臂存在缺失,后续应用Affymetrix CytoScan 75...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；BoBs；染色体G显带核型分析；
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【中文期刊】 郭婉茹 谷孝月 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 873-876,905页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考.方法 选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有...
【关键词】 染色体微阵列分析；染色体G-显带核型分析；先天性多发性畸形；
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【中文期刊】 章印红 杨必成 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 583-587页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析,并为其胎儿提供产前诊断.方法 采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型,并应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,...
- 概要：
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【中文期刊】 卢虞夫 张昭萍 等 《贵州医科大学学报》 2025年50卷7期 1023-1028页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕中期超声软指标(ultrasound soft markers,USM)对胎儿染色体异常筛查的临床意义.方法 选取77例孕中期超声提示USM异常且自愿接受介入性产前诊断的孕妇为研究对象,根据检出USM个数分为单项USM组(n=5...
【关键词】 超声软指标；产前诊断；基因组拷贝数变异测序；
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【学位论文】 作者：张玉坤 导师：雷冬竹 南华大学 临床医学 临床医学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：基于高通量测序技术在产前诊断中的应用，探讨染色体微缺失微重复综合征的检测在产前诊断中的必要性。
方法：收集2015年6月1日至2017年6月1日就诊于我院产前诊断中心进行产前诊断的孕妇共522例，根据孕周需要在B超定位下获取...
【关键词】 产前诊断 ； 染色体微缺失微重复综合征 ；
- 概要：
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【中文期刊】 冯拓宇 徐文瑜 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷4期 349-353页
【摘要】 目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)筛查的临床意义.方法 将 2023 年 1-12 月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的 669 例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Nu...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
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【学位论文】 作者：李娟 导师：谢建生 广州医学院 广州医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2012年
【摘要】 目的：以孕早期自然流产绒毛组织为研究对象，运用传统的绒毛细胞培养及染色体G显带核型分析方法结合多重连接依赖探针扩增（Multiplex Ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术分析自然流产...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】胡爱武 第六届全国优生科学大会 2006年
【摘要】 我们从1992年4月～2005年12月，经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者2542例进行外周血染色体G显带分析，发现染色体异常283例，其中4例经鉴定为世界首报染色体异常核型。这4例异常核型分别为：46;XX;t(3;5)(3qter→3p...
- 概要：
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【中文期刊】 全宇璐 张萍萍 等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 260-264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因.方法:1例孕25周孕妇,因"胎儿AS"行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时采集胎儿父...
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