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            【中文期刊】 郭彩琴  肖建平  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 827-829页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 通过对1例临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)患儿的确诊,实现对患者家系的诊断以及产前诊断.方法 应用比较基因组杂交芯片(array comparative genome hybridization...

            【关键词】 Angelman综合征比较基因组杂交芯片产前诊断

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            【中文期刊】 吴畏(译)  刘嘉茵(译)  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 217-222页ISTICCA

            【摘要】 全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段,通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异(copy number variation,CNV),这些变异中既有正常个体的多态性,也有新发的致病性变异。为帮...

            【关键词】 CNV拷贝数变异芯片

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            【中文期刊】 段瑞  张建中  《实用检验医师杂志》 2013年5卷1期 5-9页

            【摘要】 目的 探讨基于基因芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)方法检测非特指型外周T细胞淋巴瘤(peripheral T-cell lymphoma-...

            【关键词】 基于基因芯片比较基因组杂交非特指型外周T细胞淋巴瘤分子遗传学

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            【中文期刊】 富伟能  尚超  等 《自然科学进展》 2006年16卷3期 356-360页

            【摘要】 探讨声门上喉癌发生、发展的特异染色体区和重要基因.应用比较基因组杂交(CGH)分析了18例喉声门上鳞状细胞癌(LSCC)癌组织和癌旁组织的差异.同时,自行设计cDNA芯片对3例喉声门上癌癌旁组织、癌组织和转移淋巴组织中基因表达的差异进行了研...

            【关键词】 比较基因组杂交cDNA芯片喉鳞状细胞癌

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            【中文期刊】 王艳芳  王化  等 《中国实验血液学杂志》 2018年5期 1389-1395页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值.方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染...

            【关键词】 多发性骨髓瘤染色体异常微阵列比较基因组杂交

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            【学位论文】 作者:李心悦 导师:叶宁   广州医科大学   临床医学 外科学(硕士) 2016年

            【摘要】 目的:
              1.牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis, P.gingivalis)被认为是牙周炎最重要的可疑致病菌之一。多项研究证实,P.gingivalis不同菌株间存在一定的异质性,使毒力特性存在差异。...

            【关键词】 牙龈卟啉单胞菌微阵列比较基因组杂交

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            【中文期刊】 于萌  朱育焱  等 《中国医科大学学报》 2012年41卷2期 148-150,157页ISTICPKUCABP

            【摘要】 目的 利用神经母细胞瘤(NB)临床标本筛选与恶性进展相关的基因.方法 利用比较基因组杂交技术和表达谱基因芯片技术筛选人类17号染色体上某些区域可能存在的与NB密切相关的候选基因,并结合生物信息学分析和RT-PCR检测结果对候选基因进行进一步...

            【关键词】 神经母细胞瘤17号染色体癌基因

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            【中文期刊】 杜仁骞  金力  等 《遗传》 2011年33卷8期 857-869页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复.CNV是基因组结构变异(Structuralvariatio...

            【关键词】 拷贝数变异突变机理疾病

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            【中文期刊】 常爱敏  刘春霞  等 《临床与实验病理学杂志》 2011年27卷11期 1225-1228页ISTICPKUCA

            【摘要】 随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术在研究肿瘤相关染色体异常方面的应用,已发现在食管癌中存在大量染色体基因组拷贝数变化,其中一些拷贝数变化与食管癌的转移、预后及病理分期等相关....

            【关键词】 食管肿瘤CGHarray-CGH

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            【中文期刊】 Amy M. BREMAN  毕为民  等 《北京大学学报(医学版)》 2009年41卷4期 500-504页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 Array-based comparative genomic hybridization (array CGH), a method used to detect gains or losses of genetic material, ...

            【关键词】 产前诊断核酸杂交微阵列分析

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