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【中文期刊】 肖冰 邢娅 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷6期 666-669页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用比较基因组杂交芯片技术(array comparative genomic hybridization,array CGH...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖冰 张静敏 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 247-250页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybrid...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段瑞 王晋芬 等 《白血病·淋巴瘤》 2010年19卷4期 211-214页ISTICCA
【摘要】 目的 研究非特指型外周T细胞淋巴瘤(PTCL-NOS)的分子遗传学改变特征,从而为揭示其发生、发展的分子机制及治疗提供科学依据.方法 应用1Mb Array-CGH检测37例PTCL-NOS染色体改变,并经Tile path Array-C...
【关键词】 非特指型外周T细胞淋巴瘤；基于基因芯片的比较基因组杂交；原位杂交,荧光；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 富伟能 尚超 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷1期 7-11页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的筛查声门上喉癌发生、发展及转移相关的异常染色体和重要基因. 方法应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)分析喉声门上鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell c...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张开立 李宏 等 《国外医学(遗传学分册)》 2003年26卷1期 17-19页ISTICCA
【摘要】 比较基因组杂交(CGH)目前已在肿瘤的遗传学研究中得到广泛应用,但其技术上存在的一些缺陷明显制约了它的发展;Arraybased CGH是一项建立在芯片技术基础之上的新的CGH方法,其自动化、高通量、高敏感性的特点很大程度上弥补了传统CGH...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：高晶 导师：何玺玉 安徽医科大学 临床医学 儿科学(专业学位)（硕士） 2015年
【摘要】 研究目的智力低下/脑发育迟滞(mental retardation/brain development retardation MR/BDR)病因复杂,65%-80%原因不明,临床上常用的检测方法(如:传统的细胞遗传学检测、免疫荧光原位杂交...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈海英 导师：王峰 吉林大学 临床医学 传染病学（博士） 2015年
【摘要】 肝细胞癌(HCC)是最常见的恶性肿瘤之一.HCC患者术后的生存率低和复发率高,其一个主要的临床挑战是无法早期检测,患者确诊时往往在进展阶段,这限制了治疗方案,导致预后差.确定可以预测HCC预后的生物标记是重要的,可能有助于准确预测临床的转归...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】杜仁骞 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 拷贝数变异(copy number variation,CNV)是由于基因组序列发生重排而导致的、长度从几百bp到几Mb的基因组片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复.CNV位点的突变率和基因组覆盖率远高于单核苷酸多态性...
- 概要：
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- 结论：
【会议论文】薛慧琴 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法:首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridi...
- 概要：
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