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【中文期刊】 李杰 李彤 等 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷6期 1351-1352页 ISTICPKUCA
【摘要】 1 病例资料患者女性,36岁,因"咳嗽、咳痰1个月余,呼吸困难2 d"于2017年12月19日入吉林大学第二医院.既往史:自幼反复自发性鼻出血.家族史:患者祖母、父亲、姑姑、表哥均有反复鼻出血病史,祖母与姑姑(小)已去世(死因不明),姑姑(...
【关键词】 超声检查,多普勒； 毛细血管扩张,遗传性出血性； 肝动脉；
【中文期刊】 王丽红 张志华 等 《中华血液学杂志》 2018年39卷6期 476-479页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况,探讨其分子发病机制.方法 对1例HHT患者进行临床诊断和家系调查.采集先证者及其长子外周血标本,应用芯片捕获高通量测序法进行ENG、ACV...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性； ENG基因； 框移突变；
【中文期刊】 阮志兵 焦俊 等 《放射学实践》 2018年33卷4期 403-408页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTT)的临床及CT表现特点.方法:回顾性分析2005年9月12日-2017年3月27日经临床证实的19例HHTT患者(男8例,女11例,平均年龄52岁)的临床与CT影像学资料,2位高级职称放射诊...
【关键词】 肝脏疾病； 遗传性出血性毛细血管扩张症； 体层摄影术,X线计算机；
【中文期刊】 傅琪琳 黄甫 等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷5期 940-942页 ISTICPKUCA
【摘要】 1 病例资料患者女性,76岁,因“间断性身困乏力、头晕40余年,加重2周”入院.既往史:贫血 40余年,Hb维持在70 g/L左右,曾多次于外院行骨髓穿刺细胞学检查,诊断为“缺铁性贫血”,长期 口服叶酸、维生索B12、十维铁等,问断输注红细...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性； 肝硬化； 贫血,缺铁性；
【中文期刊】 韩丽丽 杨丽莉 等 《中华老年医学杂志》 2016年35卷9期 1016-1017页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男性,76岁,主因睡眠打鼾40余年,加重1年半,伴气短及双下肢水肿1个月入院.患者40多年前逐渐出现睡眠打鼾,持续进展并出现夜间睡眠时呼吸暂停、日间精神不振、嗜睡等表现,未系统治疗,一年半前患脑梗死后打鼾症状加重,呼吸暂停频发,并时有憋...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性； 睡眠呼吸暂停综合征； Telangiectasia,hereditary haemorrhagic；
【中文期刊】 霍丽佳 张娴 《养生大世界》 2021年16期 33-34页
【摘要】 目的:探讨肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症行影像学检查后,其检查结果的特征表现;方法:选取来我院接受治疗的肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症患者4例,对其临床资料予以分析,研究其影像学特征,并探讨其临床诊断;结果:4例患者行肝脏CT检查后,检查结...
【关键词】 体层摄影术,x线计算机； 遗传性出血性毛细血管扩张症； 超声检查；
【中文期刊】 袁冬 殷晓华 等 《中华血液学杂志》 2015年36卷2期 112-115页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的ENG基因及ALK-1基因的突变情况,探讨其分子发病机制.方法 采集该HHT家系患者的临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行确诊,对先证者及其确诊为HHT的2个女儿进行ENG基因和AL...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性； 基因,ALK-1； 突变；
【中文期刊】 Habibullah Fitrat 慕文韬 等 《中国现代普通外科进展》 2020年23卷4期 277-280页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨肝脏遗传性出血性出血性毛细血管扩张症(HHHT)行肝动脉双重结扎缩扎术治疗方法及疗效.方法:2005年7月—2011年2月对6例HHHT患者行肝动脉双重结/缩扎术,并长期随访.结果:随访5～14年后,患者临床症状、实验室指标及影像...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症,肝； 肝动脉双重结扎缩扎术； 血管畸形；
【中文期刊】 周仕恩 宋文艳 等 《临床放射学杂志》 2014年33卷12期 1873-1877页 ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及多脏器的MDCT表现及临床意义.方法 回顾分析11例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学资料并总结其影像特征.结果 11例患者单脏器受累5例,多脏器受累6例.肺脏4例,分布于双肺下叶,表现...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症； 器官受累； 体层摄影术,X线计算机；
【中文期刊】 贾婧杰 张静 等 《中华医学杂志》 2012年92卷16期 1107-1111页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因.方法 采集3个HHT家系患者临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行确诊,对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析.结果 3例先证者及另外1例被确...
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性； ACVRL1基因； 突变；
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