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【中文期刊】 张瑶 于力 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷5期 341-344页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究广东地区原发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2和CD2AP基因变异情况,探讨NPHS2和CD2AP基因变异与SRNS发病的关系,为儿童SRNS的临床诊治提供理论依据.方法 随机选取26例广东地区原发性SRNS患儿和2...
【关键词】 激素耐药型肾病综合征; NPHS2基因; CD2AP基因;
【中文期刊】 虞萍 张瑶 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷23期 1795-1797页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2基因突变及其特点.方法 收集30例SRNS患儿(男19例,女11例)和20例健康儿童病例资料.采集SRNS患儿外周血2~4 mL,采用盐析法提取其基因组DNA.采用PCR方法扩增NPH...
【中文期刊】 余自华 易玲 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷17期 1375-1376页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 我国与印度的儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的诊治指南均指出了SRNS治疗的复杂性、棘手性,并建议对SRNS患儿进行肾活检,以明确其病理诊断;但在SRNS的定义、转诊指征、基因突变分析指征、免疫抑制剂选择等方面存在差异.借鉴印度指南,对...
【关键词】 激素耐药型肾病综合征; 诊断; 治疗;
【中文期刊】 杨勇辉 余自华 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷5期 334-336页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1个汉族激素耐药型肾病综合征( SRNS)家系WT1基因突变及其特点.方法 研究对象为1个汉族SRNS 家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐;健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组...
【关键词】 激素耐药型肾病综合征; 单卵双胞胎; WT1基因;
【中文期刊】 封东宁 杨勇辉 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷5期 327-330页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童足细胞基因突变及其特点.方法 研究对象为30例散发性SRNS患儿和50例尿检正常的健康志愿者.采用PCR扩增NPHS1、NPHS2和CD2AP基因全部外显子及其周围的部分内含子,WT1 基...
【关键词】 激素耐药型肾病综合征; NPHS1; NPHS2;
【中文期刊】 易玲 任榕娜 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷5期 371-374页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童激素耐药型肾病综合征( SRNS)的治疗相对棘手,目前治疗上常用的免疫抑制剂有环孢素(CsA)、环磷酰胺、他克莫司等.CsA的药物代谢动力学不稳定,需定期监测其血药水平.CsA对SRNS儿童的诱导缓解率优于安慰剂及环磷酰胺,与他克莫司相...
【关键词】 环孢素; 激素耐药型肾病综合征; 儿童;
【中文期刊】 孟大川 余自华 等 《临床儿科杂志》 2012年30卷7期 641-645,650页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点.方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP...
【中文期刊】 李少军 李秋 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷17期 1358-1360页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿大剂量环磷酰胺(CTX)冲击治疗的疗效及影响疗效的相关因素.方法 总结本院2004年12月~2009年12月收治的资料完整并进行CTX静脉冲击治疗的38例SRNS患儿的病例资料及随访情况,并就其...