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【中文期刊】 WANG Fei 韩连书 《临床儿科杂志》 2008年26卷8期 724-727页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主.诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸.对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治疗以维生素B12、甜...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱彦丽 吕凌云 等 《中国实用儿科杂志》 2007年22卷7期 520-522页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿治疗前后脑电图的变化,探讨其对MMA疗效评估的意义.方法 对2000-2005年在首都儿科研究所确诊为MMA的26例患儿采用16导视频脑电图仪检查,并将治疗前后的脑电图结果进行对比分析.结果 (1)脑电...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任守臣 焉传祝 等 《中国神经精神疾病杂志》 2006年32卷6期 566-567页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 甲基丙二酸血症(MMAemia)为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶脱氧腺苷钴胺素(AdoCbl)先天性缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸(MMA)不能进一步分解,在体内堆...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李素荣 袁新宇 等 《临床放射学杂志》 2006年25卷12期 1143-1146页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿颅脑常规MRI特点及其临床应用价值.资料与方法 对13例MMA患儿的常规MRI图像进行回顾性分析.全部病例均经尿有机酸分析确诊.结果 MRI主要表现为脑发育延迟和脑组织受损.其中,脑沟、脑池增宽者12例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡虹 王立文 等 《中国实用儿科杂志》 2004年19卷3期 162-164页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的通过对3例以昏迷为主诉而入院的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床治疗及生化学监测的分析,提高儿科医生对昏迷、酸中毒与遗传代谢性疾病的关系的认识.方法(1)应用气相色谱-质谱分析法对3例患儿进行尿液生化学检测.(2)纠正酸中毒、对症治疗的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 裴晓蕊 马敬红 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷4期 342-343页ISTICCA
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)是常染色体隐性遗传代谢病,常见于新生儿或婴幼儿,青少年及成人少见,因其临床表现及相关辅助检查缺乏特异性,极易被误诊为病毒性脑炎、线粒体脑肌病、脊髓亚急性联合变性等.本病如...
【关键词】 甲基丙二酸血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭斌 杨林峰 等 《医学影像学杂志》 2019年29卷9期 1575-1577页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症是一种先天性有机酸代谢异常性疾病,是影响新生儿或婴幼儿生存率和生活质量的重要因素之一,早期发现、早期诊断显得尤为重要.中枢神经系统影像学检查在甲基丙二酸血症的诊断、预后中都具有重要的临床意义.本文主要就甲基丙二酸血症的病因、发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王彦云 孙云 等 《临床检验杂志》 2019年37卷6期 428-429页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值.方法 收集孕16～28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄刚 周鑫华 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷3期 257-258页ISTICCA
【摘要】 甲基丙二酸血症( MMA)合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)是一种有机酸代谢异常的疾病,其分为遗传性和非遗传性,遗传性为常染色体隐性遗传,非遗传性多为维生素B12缺乏所致,两者的临床表现非常相似,复杂多样常常引起多个系统或器官的病变.现报告...
【关键词】 精神行为异常；继发性甲基丙二酸血症；高同型半胱氨酸血症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘碧红 陈晓春 等 《护理与康复》 2019年18卷10期 95-97页ISTIC
【摘要】 总结了1例婴儿甲基丙二酸血症合并嗜血细胞综合征的护理.护理重点为加强丙种球蛋白和左旋肉碱应用时的用药护理,做好补液护理 、皮肤护理 、合理控制蛋白质摄入 、神经系统损害的护理,同时密切观察患儿消化道 、呼吸道 、泌尿道 、颅内出血情况,做好...
- 概要：
- 方法：
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