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【中文期刊】 邵丹 叶新华 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 961-966页ISTIC
【摘要】 目的 对甘肃省部分地区2008-2018年共11年间遗传代谢病高危儿的气相色谱质谱技术筛查结果进行分析.了解高危儿遗传代谢病的发病特点,为早发现、早诊断及早治疗提供理论依据.方法 汇总整理2008-2018年甘肃省部分地区1203例遗传代谢...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琪 朱静潆 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 869-873页ISTIC
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱.方法 采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为阳性的患儿,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张潇分 王燕敏 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷11期 1154-1158页ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱法(MS/MS)筛查甲基丙二酸血症(MMA)的基础上联合高效液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)、气相色谱质谱法(GC-MS)诊断MMA的价值.方法 2015年5月-2023年3月上海市儿童医院诊治MMA患儿39例为观...
【关键词】 甲基丙二酸血症；串联质谱法；高效液相色谱-串联质谱法；
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- 结论：
【中文期刊】 朱静潆 韩丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1611-1617页ISTIC
【摘要】 目的 将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断,并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征.方法 采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样本...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王卫国 周汴生 等 《临床心身疾病杂志》 2024年30卷5期 59-62页CA
【摘要】 目的 探究甲基丙二酸血症(MMA)患儿振幅整合脑电图(aEEG)特点及其与预后的关系.方法 回顾性分析 68 例MMA患儿资料,所有患儿均行aEEG检查,统计患儿临床资料及症状表现,分析不同发作状态下MMA患儿的aEEG特点,采用Spear...
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- 结论：
【中文期刊】 郭元芳 闫妍 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷2期 125-128页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超高效液相色谱-串联质谱法(二阶筛查串联质谱法)在甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,.MMA)筛查与患儿随访检测中的应用价值,并分析与传统串联质谱法、尿气相色谱质谱法检测MMA各指标的相关性.方法 收集...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王皓月 钟森 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷1期 145-147页ISTIC
【摘要】 目的 探讨2例新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和诊疗过程.方法 回顾性分析临床资料,进行遗传代谢病血筛和尿筛,并完善基因检测.结果 两名患儿首发症状均为纳差、反应及精神差,且合并有多系统损害,血筛及尿筛显示甲基丙二酸血症,其中一例检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩笑 韩炳娟 等 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷6期 463-468页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是由于使甲基丙二酰辅酶A (methylmalonyl-CoA)转化为琥珀酰辅酶A(succinyl-CoA)的甲基丙二酰辅酶A变位酶(meth...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毋盛楠 陈琼 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷3期 228-232页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析郑州大学附属儿童医院收治的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床和遗传学特点.方法 回顾性研究2013年6月至2018年3月郑州大学附属儿童医院收治的158例MMA患儿临床及基因突变特点,依...
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- 方法：
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【中文期刊】 帅瑞雪 于玥 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷11期 891-895页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后.方法 回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交...
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