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【中文期刊】 郭育屏 《妇儿健康导刊》 2025年4卷4期 76-81页
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是临床较为少见的常染色体隐性遗传疾病,在我国发生率低于万分之一,但其危害极大.CAH临床分为21-羟化酶缺陷型、3β-羟类同醇脱氢酶缺陷型、11β-羟化酶缺陷型、17α-羟化酶缺陷型等多种类型,其中以 21-...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；糖皮质激素；氢化可的松；
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【中文期刊】 官蓉花 范舒舒 《医师在线》 2025年15卷4期 97-101页
【摘要】 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并多囊卵巢综合征患者的临床特点及行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)助孕治疗的特点,减少漏诊率.方法 总结1例非经典型21-OHD合并原发性不孕女性患者的临床表现、相关生化和类固醇激素...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症；多囊卵巢综合征；先天性肾上腺皮质增生症；
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【中文期刊】 苏政伟 黄庆明 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷8期 942-948页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因.PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增...
【关键词】 原发性双侧肾上腺皮质大结节增生；库欣综合征；肾上腺偶发瘤；
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【中文期刊】 杨丽涓 周婧瑶 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷9期 1201-1204页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪(genetic screening processor,GSP)进行先天性肾上腺皮质增生症(ngenital adrenalhyperplasia,CAH)筛查的新生儿干血斑 17α-羟孕酮...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；孕周；17-羟孕酮；
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【中文期刊】 李林洁 杨雪 等 《贵州医药》 2024年48卷1期 30-32页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施.方法 对来自贵阳市65家助产机构出生于2019-2020年的118 670例新生儿干血斑标...
【关键词】 新生儿筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17羟孕酮；
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【中文期刊】 周思宇 平毅 《中国性科学》 2024年33卷6期 52-55页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病.最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏症；女性假两性畸形；
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【中文期刊】 魏玉磊 杨建丽 等 《新乡医学院学报》 2024年41卷4期 369-371,377页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿血清睾酮与肝肾功能的相关性.方法 选择2019年1月至2022年6月郑州大学附属儿童医院收治的38例CAH新生儿作为观察组;另选择同期本院体检健康新生儿38例作为对照组.比较2组新生儿肝肾功能...
【关键词】 新生儿；先天性肾上腺皮质增生症；肝肾功能；
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【中文期刊】 王一淳 蓝信强 《检验医学》 2024年39卷12期 1214-1218页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值.方法 收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查...
【关键词】 17α-羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；新生儿遗传代谢病筛查；
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【中文期刊】 程凤 颜廷会 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷4期 517-520页ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺陷是由肾上腺合成皮质醇所需的酶缺乏所致,临床上21-羟化酶缺陷患者常常存在卵泡生长不佳、子宫内膜容受性改变,给患者生育带来困难.本文报道1例辅助生殖成功的21-羟化酶缺陷病例,我们发现在辅助生殖治疗中对糖皮质激素的剂量调整和使...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺陷；体外受精-胚胎移植；
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【中文期刊】 韩晓琴 许峥嵘 等 《川北医学院学报》 2024年39卷2期 269-270页ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍.
【关键词】 先天性皮质增生症；17α-羟化酶缺陷症；低钾血症；
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