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【中文期刊】 刘宇 王培昌 《河北医药》 2016年38卷19期 2885-2890页ISTICCA
【摘要】 目的：通过对范可泥贫血症（ fanconi anemia， FA）家系DNA聚合酶基因突变分析，初步观察其稳定突变位点，为上述疾病易感基因风险突变位点的进一步确定奠定基础。方法 FA家系15例成员作为研究对象对家系先征者DNA聚合酶基因家族...
【关键词】 范可尼贫血症；共济失调毛细血管扩张症；DNA聚合酶基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王敏 周雪梅 等 《全科护理》 2019年17卷14期 1749-1751页
【摘要】 [目的]总结范可尼贫血的儿童通过异基因造血干细胞移植(HSCT)的护理经验.[方法]对7例范可尼贫血患儿通过异基因造血干细胞移植的方法,收集相关临床数据资料进行分析并总结范可尼贫血移植的护理方法.[结果]经过异基因造血干细胞移植的7例患儿,...
【关键词】 范可尼贫血；异基因造血干细胞移植；护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余宗涛 张吉才 等 《检验医学》 2015年5期 507-511页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨5－氮－2′－脱氧胞苷（5－Aza－CdR）对人肺癌 A549细胞凋亡及抑癌基因范可尼贫血互补基团F（FANCF）基因表达的影响。方法以浓度为0．5、5、50μmol／L 的5－Aza－CdR 处理人肺癌细胞株 A549，常规培养...
【关键词】 范可尼贫血互补基团 F 基因；甲基化；5-氮-2′-脱氧胞苷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭妮娜 马建忠 《中华乳腺病杂志（电子版）》 2010年4卷2期 213-217页ISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一.2008年世界卫生组织(WHO)公布的资料显示每年约有54万人死于该病.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈霞 马文丽 等 《现代生物医学进展》 2007年7卷10期 1474-1476页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨范可尼贫(Fanconi anemia,FA)发病的分子机制.方法:用GeneSifter软件对FA转录子协会公布的FA基因芯片表达数据进行统计学分析,结合Gene Ontologe和KEGG通路分析.结果:从FA细胞中筛选出69...
【关键词】 范可尼贫血；GeneSifler软件；基因表达谱；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：许伟伟 导师：秦莹莹 山东大学 临床医学 妇产科学（博士） 2022年
【摘要】
背景
早发性卵巢功能不全(Prematureovarianinsufficiency，POI)是一种常见的女性生殖障碍性疾病，严重影响我国约600万生育期女性的身心健康。POI病因高度异质，半数以上患者病因仍不明确。因此，积极开展...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：资娟 导师：温贤浩 重庆医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2020年
【摘要】
目的：探讨儿童FA的临床特点、基因特点及不同治疗方案的预后，为临床诊疗提供参考。
方法：回顾性分析2012年1月至2019年9月在我院就诊的25例FA患儿的临床资料，分析临床表现特点及其与基因的关系，了解不同治疗方案的预后。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琪琪 刘钰君 等 《中国性科学》 2025年34卷1期 5-9页ISTIC
【摘要】 目的 分析特发性无精子症(IA)与严重少精子症患者范可尼贫血(FA)通路基因变异特点.方法 选取2014年1月至2023年12月北京大学第三医院收治的70例精液检查未发现精子或精子密度严重低下、诊断为IA或严重少精子症患者作为研究对象,进行...
- 概要：
- 方法：
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