检索历史 清除

【中文期刊】 蒋丽娅 华倩倩  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 818-822页 ISTIC

【摘要】 目的 分析一例杂合缺失变异导致遗传性蛋白S(PS)缺陷症的临床特征及基因变异情况,探讨PS缺陷与静脉血栓栓塞的关系.方法 选取1个遗传性蛋白S缺陷症家系为研究对象.检测先证者及其家系成员(2代5人)蛋白S水平及其他凝血指标.采用PCR法扩增...

【关键词】 蛋白S缺陷症； 基因变异； 静脉血栓栓塞；

【中文期刊】 《中华炎性肠病杂志（中英文）》 2024年08卷2期 184-186页

【摘要】 患者男性，50岁，因"反复腹泻、黏液便4年，便血半年余"入院。自2017年起反复出现腹泻、黏液便，外院诊断为轻中度溃疡性结肠炎，美沙拉嗪治疗后症状缓解。2021年外院行阑尾切除术，术后间歇性下腹痛及反复便血。肠镜示结肠多发溃疡，腹部CT显示...

【关键词】 肠道惰性T细胞淋巴增殖性疾病； 多发性骨髓瘤； 肠道淀粉样变性；

【中文期刊】 谢海啸 金艳慧  等 《中华结核和呼吸杂志》 2021年44卷4期 360-364页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:观察一个纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征，分析其 PROS1基因的突变情况。 方法:采集先证者及其家系成员（3代6名）血标本，检测蛋白S水平，对先证者及家系成员进行 PROS1基因筛查。PCR法...

【关键词】 蛋白S缺陷症； 基因变异； 肺栓塞；

【中文期刊】 彭帮淦 符砚秋  等 《中华全科医师杂志》 2022年21卷12期 1182-1184页 ISTIC

【摘要】 文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症，该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成，蛋白S活性18.10%，全外显子组基因检测显示受检者携带 PROS1 基因 c.1996T>C 变异位点，杂合突变，...

【关键词】 肺栓塞； 蛋白S； 易栓症，遗传性；

【中文期刊】 李泽亚 张丽萍  等 《中华心血管病杂志》 2020年48卷10期 831-836页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况，并分析其基因型与表型的关系。方法:该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院，调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员...

【关键词】 肺栓塞； 遗传性蛋白S缺陷症； Pulmonary embolism；

【中文期刊】 唐雪珊 赵海金  等 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷35期 284-285页

【摘要】 颅内静脉窦血栓(CVST)是一种少见的多种病因所致的脑静脉系统疾病，是引起静脉回流障碍和脑脊液吸收障碍的主要原因，视盘水肿是眼部最常见的症状。本文报道1例因CVST致双眼视盘水肿病例的诊疗过程，通过分析临床病历资料并进行相关文献复习，探讨C...

【关键词】 视盘水肿； 颅内静脉窦血栓形成； 遗传蛋白S缺陷症；

【中文期刊】 唐婷 王凌星  等 《社区医学杂志》 2019年17卷20期 1307-1310页 CA

【摘要】 蛋白S缺陷症是一种遗传性易栓症,是基因缺陷导致的相应蛋白减少和(或)质量异常,造成止血机制异常,患者容易发生血栓性疾病,可通过基因分析和(或)蛋白活性水平测定发现[1].本研究分析2例蛋白S缺乏症患者临床资料,为本病的临床诊治提供新参考.

【关键词】 蛋白S缺陷症； 颅内静脉窦； 血栓；

【中文期刊】 谢庆芳 李菊香  等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷8期 123-124,96页 ISTIC

【关键词】 镰状细胞病(SCD)； 血红蛋白S(HbS)； G6PD缺陷症；

【学位论文】 作者： 徐瑶瑶 导师：王明山  温州医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2022年

【摘要】 目的：
　　遗传性蛋白S缺陷症（InheritedproteinSdeficiency，PSD）是PROS1基因突变引起的常染色体异常性疾病，以血栓形成为主要临床表现，多发生深静脉血栓和肺栓塞。根据蛋白S活性（ProteinSacti...

【关键词】 遗传性蛋白S缺陷症； 纯合突变；

【学位论文】 作者： 李泽亚 导师：张尉华  吉林大学  临床医学 内科学（硕士） 2020年

【摘要】 本文从以下几个方面进行论述：
　　目的：
　　探讨伴有蛋白S缺陷的肺栓塞患者临床特征及预后情况
　　方法：
　　1．回顾性分析2016年1月至2018年12月于吉林大学第一医院确诊为肺栓塞的235例患者临床资料，其中...

【关键词】 肺栓塞； 蛋白S缺陷症；