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【中文期刊】 滕达 杨沫 等 《中华眼底病杂志》 2019年35卷3期 235-241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层(RNFL)、黄斑厚度的影响.方法 横断面观察性研究.2015年至2017年就诊于解放军总医院第一医学中心眼科并经线粒体基因检测确诊为LH...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；外显率；突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙颖 雷珂 等 《中华眼科杂志》 2018年54卷7期 526-534页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究携带m.14484T＞C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床及遗传学特征.方法 横断面研究.研究对象为2015年3月在青岛大学附属中心医院眼科就诊的1例基因检测为m.14484T＞C异质性突变的31岁男性L...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；系谱；DNA,线粒体；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴艺君 李文生 《中华眼科杂志》 2018年54卷8期 636-640页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种累及视网膜神经节细胞(RGC),最终导致视神经变性萎缩的线粒体遗传性疾病.线粒体DNA上的ND4G11778A、ND1G3460A和ND6T14484C是世界公认的引起LHON的3个原发位点.目前...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；基因治疗；DNA,线粒体；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邹文军 田国红 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷8期 473-477页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察Leber遗传性视神经病变(LHON)不同病变期患者的视网膜神经纤维层(RNFL)厚度和黄斑神经节细胞复合体(GCC)相关参数的变化特征.方法 回顾性病例对照研究.纳入经线粒体基因检测确诊的LHON患者32例(64眼),根据病变程...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；视网膜神经节细胞；体层摄影术,光学相干；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄旅珍 李天琦 等 《中华实验眼科杂志》 2016年34卷10期 920-924页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 G＞A和m.14484 T＞C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 濮清岚 苗正友 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 165-169页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国一个散发的Leber先天性黑嚎(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型.方法 实验研究.收集嘉兴市妇幼保健院一个散发LCA家系共7名家庭成员的临床资料,其中1名LCA患者,6名正常家属.完善该家系内所有成员的眼科检查,采集...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；变异(遗传学)；目标区域捕获测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常永业 解世朋 等 《中华眼底病杂志》 2014年30卷3期 270-273页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34～56岁,平均年龄(45.22±6.91)岁.病程7 d～21个月,病程中位数...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；DNA,线粒体/分析；突变/遗传学；
- 概要：
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【中文期刊】 中华医学会眼科学分会神经眼科学组 《中华眼科杂志》 2014年50卷12期 915-917页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经眼科专业在我国起步较晚,近年来发展迅速.通过作者自荐、专家投票等方式,中华医学会眼科学分会神经眼科学组选出近5年(2009至2013年)我国神经眼科领域影响较大的十个研究进展,主要涵盖的内容包括视神经炎临床及基础研究、缺血性视神经病变的...
【关键词】 视神经炎；视神经萎缩,遗传性,Leber；视神经病变,缺血性；
- 概要：
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【中文期刊】 米慧 林蓓 等 《中华眼底病杂志》 2013年29卷3期 261-265页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察7个中国Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的分子遗传学特征.方法 对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查.除7个先证者外,还确诊2例LHON患者.用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber/病因学；DNA,线粒体；突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 梁敏 张娟娟 等 《中华眼底病杂志》 2013年29卷3期 266-270页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 寻找与Leber遗传性视神经病变(LHON)相关的新突变位点.方法 经临床检查确诊的2个LHON家系纳入研究.先证者及其他母系成员均进行详细的眼科检查.先证者发病年龄分别为7、14岁.358名健康成年人作为正常对照组.提取所有受检者外...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber/病因学；DNA,线粒体；突变；
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