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【中文期刊】 王竹青 王苹  等 《北京大学学报（医学版）》 2015年3期 384-389页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：：探索中国人群中转化生长因子β( transforming growth factor-β, TGFB)信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂( non-syndromic oral clefts, NSOC)的关联关系及可能存在的基因...

【关键词】 转化生长因子β； 信号传导； 遗传关联研究；

【中文期刊】 赵长英 廖媛  等 《重庆医学》 2020年49卷20期 3451-3455页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 比较不同方法鉴定db/db小鼠基因型的特点.方法 采用酶切法、测序法和高分辨率溶解曲线(HRM)对db/db小鼠基因型进行鉴定,并对不同方法的特点进行比较研究.结果 3种方法都能稳定、可靠地鉴定db/db小鼠基因型,其中测序法准确性高...

【关键词】 db/db小鼠； 酶切； 多位点测序分型；

【中文期刊】 郭艳英 李南方  等 《中国医学科学院学报》 2009年31卷6期 679-685页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4( NEDD4)基因功能区的多态位点与新疆哈萨克族人高血压病的相关性.方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择938例哈萨克族自然人群(包括451例高血压患者和487例对照)作为研究对象.首...

【关键词】 遗传流行病学； 遗传关联研究； 高血压病；

【中文期刊】 曾迪 郑强荪  等 《医学争鸣》 2011年02卷6期 38-42页

【摘要】 胆固醇作为冠心病的独立危险因素已为基础研究及临床研究所证实,而甘油三酯与冠心病之间的关系却颇其争议.2010年5月发表在《柳叶刀》(Lancet)杂志上的一项大规模协同分析研究表明:甘油三酯调控基因载脂蛋白A5( APOA5) -1131T...

【关键词】 甘油三酯； 冠心病； APOA5-1131T＞C；

【中文期刊】 杨钧岚 彭思琪  等 《中华肾脏病杂志》 2024年40卷6期 451-457页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析 PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）家系的突变致病性，扩充 PKHD1基因突变...

【关键词】 多囊肾，常染色体隐性； 突变； 遗传关联研究；

【中文期刊】 刘燕 陈天慧  等 《中华眼科杂志》 2024年60卷7期 601-610页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨马方综合征（MFS）患者眼后节病变的特征及其与眼前节生物学参数及FBN1基因型的关系。方法:横断面研究。收集2013年1月至2023年3月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的MFS患者121例，其中男性76例，女性45例；年龄为...

【关键词】 马凡综合征； 眼后段； 眼前半段；

【中文期刊】 朱白雪 张磊  等 《中华眼科杂志》 2024年60卷2期 180-184页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同，Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差，行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经...

【关键词】 视神经萎缩； 膜蛋白质类； 突变，误义；

【中文期刊】 王炳辉 李晶  等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷2期 184-189页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果.采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过...

【关键词】 动力蛋白质Ⅰ； 线粒体脑肌病； 突变,误义；

【中文期刊】 戴选彤 胡宁宁  等 《中华肾脏病杂志》 2023年39卷3期 179-187页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨常染色体显性遗传Alport综合征（autosomal dominant Alport syndrome，ADAS）致病基因 COL4A4杂合剪接突变的致病机制及基因型与表型的关联，以加深对 COL4A4剪接突...

【关键词】 肾炎，遗传性； 突变； 遗传关联研究；

【中文期刊】 焦俊杰 刘荟婷  等 《青岛大学学报（医学版）》 2023年59卷1期 38-42页 ISTICCA

【摘要】 目的 筛查家族性肥厚型心肌病(HCM)致病突变基因,分析基因型与临床表型相关性.方法 采用全外显子测序技术对一HCM家系先证者编码肌节蛋白的8个致病基因进行分析,利用Sanger测序法对发现的突变位点在该家系的14名家庭成员及307名健康对...

【关键词】 心肌病,肥厚性； 猝死； 肌球蛋白重链；