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【中文期刊】 丁秋兰 王鸿利 等 《中国实验诊断学》 2003年7卷5期 374-378页ISTIC
【摘要】 目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5'和3'非翻译区进行分析,寻找基因突...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；基因突变；临床表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨纪春 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷2期 39-43页
【摘要】 罕见出血紊乱(RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病.该类疾病发生率低,对其研究也不够深入.RBDs患者临床表现不尽相同,循环血液中的凝血因子水平与出血程度及出...
【关键词】 罕见出血紊乱；遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 丁秋兰 王鸿利 等 《中华血液学杂志》 2004年25卷3期 139-142页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症分子发病机制.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及3′,5′非翻译区进行分析,寻找基因突变,对有突变的序列反向测序证实;发生在非经典的剪接位点突变用外周血...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；基因突变；异位转录；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金艳慧 王明山 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 404-407页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ( coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系的基因突变类型与临床特征.方法 检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间及FⅦ活性和抗原等指标以明确诊断;用PCR法扩增先证者F7基因的全部外显子及...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；F7基因；突变热点；
- 概要：
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【中文期刊】 郑芳秀 王明山 等 《中国优生与遗传杂志》 2011年19卷4期 22-23,34页ISTIC
【摘要】 目的 对1例姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系进行表型与基因型分析.方法 检测血浆中凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、FⅦ促凝活性(FⅦ procoagulant...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；临床表型；基因突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 丁秋兰 王鸿利 等 《中华医学遗传学杂志》 2003年20卷4期 279-283页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症及其家系基因突变的类型.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；基因突变；实验表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：苏正仙 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2024年
【摘要】 凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）是一种肝脏合成的丝氨酸蛋白酶，与凝血因子Ⅱ（coagulation factorⅡ，FⅡ）、凝血因子Ⅸ（coagulation factorⅨ， FⅨ）和凝血因子Ⅹ（coagulat...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 ； 临床表型 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张海月 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2020年
【摘要】 在生理情况下，体内凝血系统和抗凝血系统的动态平衡维持着机体正常的血液流动。其中抗凝血酶（Antithrombin，AT）是机体抗凝系统中最重要的抗凝物质，AT通过灭活活化的凝血因子Ⅱ（activated coagulation factor...
【关键词】 遗传性抗凝血酶缺陷症 ； 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：唐兰艳 导师：林发全 广西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年
【摘要】
目的：
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由于编码FⅦ的基因(F7)发生突变而引起的一种罕见性出血性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，该病的临床症状可分为大出血、轻微出血和无症状三类。遗传性FⅦ缺陷症患者的常规凝血功能检查结果一般...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 ； 致病机制 ；
- 概要：
- 方法：
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