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【中文期刊】 张永鲁 刘淑媛 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷5期 1514-1517页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析.方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；Aα链Arg16突变；凝血酶时间；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗莎莎 杨丽红 等 《临床检验杂志》 2020年38卷3期 187-190页ISTICCA
【摘要】 目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行基因突变分析,探讨突变基因与胎停育发生的关系.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料(共3代6人);采用凝固法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；基因突变；胎停育；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄丹丹 蔡挺 等 《临床检验杂志》 2019年37卷9期 675-679页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制.方法 采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原(Fib)活性和抗原检测.对Fib的基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行PCR...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘琳 王卫敏 等 《河南医学研究》 2020年29卷33期 6161-6164页CA
【摘要】 目的 分析1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型和基因型,并探讨其发病机制.方法 采集先证者家系2代6人外周血,分别用血凝仪、生化分析仪及血细胞分析仪检测凝血相关指标、肝功能及血常规,Clauss法检...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原异常；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曾强武 刘琼 等 《重庆医学》 2018年47卷27期 3580-3581,3585页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 用凝血仪检测先证者家系成员的凝血指标:凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg).提取先证者及其家属外周血DNA,通过聚合...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；家系；纤维蛋白原；
- 概要：
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【中文期刊】 陈要朋 黄丽 等 《血栓与止血学》 2014年4期 194-198页ISTICCA
【摘要】 纤维蛋白原（fibrinogen，Fbg）是血浆中含量最高的一种凝血因子，在凝血酶的作用下，从纤维蛋白原转化为纤维蛋白，同时作为血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa的受体，参与血小板活化聚集，因此与出血性疾病及血栓性疾病密切相关。纤维蛋白原的异常通常分...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；实验室诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 陈华云 黄丹丹 等 《中国实验诊断学》 2012年16卷2期 258-262页ISTIC
【摘要】 目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者纤维蛋白原(Fg)基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序寻找基因突变,对有突变的序列进行反向测序和TA克...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈要朋 黄丽 等 《西南国防医药》 2012年22卷11期 1200-1202页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型分析.方法 先后采集该家系3代共5人静脉血,用全自动血凝仪检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT )、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、D-二聚体(D-D...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；家系；表型分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄丹丹 郁婷婷 等 《血栓与止血学》 2009年15卷5期 198-202页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原.抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 邵秀茹 马军 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1324-1329页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个无症状遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系的凝血异常和分子遗传学特征。方法:选取2021年8月3日因"患卵巢畸胎瘤准备行腹腔镜手术，术前凝血功能异常"就诊于哈尔滨市第一医院血液肿瘤研究所的女性先证者及其家系成员(共3代8人)作...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；常染色体显性遗传；基因；
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