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【中文期刊】 邵谦之 姜毅  等 《遗传》 2014年36卷11期 1087-1098页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 最近,随着测序成本的不断降低,数据分析策略的不断提升,全基因组测序(Whole-genome sequencing,WGS)已经在癌症、孟德尔遗传病、复杂疾病的致病基因检测中得到了一定运用,并逐步走向了临床诊断.全基因组测序不但可以检测编码...

【关键词】 全基因组测序； 遗传性疾病； 致病基因；

【中文期刊】 张灵 邹仁民  等 《中国心血管杂志》 2014年19卷1期 73-75页 ISTICPKU

【摘要】 常染色体遗传性疾病——致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)主要累及右心室,其部分心肌被脂肪或纤维脂肪替代并且存在右心室心肌电位不稳定.而新近发现...

【关键词】 心肌疾病； 心律失常； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 张琰琴 丁洁  等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷2期 182-185页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近年来随着医学的发展,临床疾病谱也发生了变化,先天性疾病和遗传性疾病正替代传染性疾病成为与心血管疾病、癌症等并列的严重危害人类健康的疾病之一.人类基因组计划的完成和分子诊断技术的进步,有力地推动了医学遗传学的发展.在肾脏疾病中,大约10％ ...

【关键词】 肾疾病； 遗传性疾病,先天性； 儿童；

【中文期刊】 杨琳 王慧君  等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷3期 210-215页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨Ion Torrent PGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值.方法 采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,...

【关键词】 二代测序； Ion Torrent PGMTM平台； 遗传性疾病；

【中文期刊】 唐北沙  《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 231-232页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> 神经系统遗传性疾病(neurogenetic disorders)系指由遗传物质(染色体、基因或线粒体)的数量、结构和功能改变所致的以神经系统功能异常为主要临床表现的疾病.

【关键词】 神经系统疾病； 遗传性疾病,先天性； 分子生物学；

【中文期刊】 汪纯 何进卫  等 《中国全科医学》 2011年14卷35期 4070-4072页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识.方法 对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞...

【关键词】 骨硬化症； 遗传性疾病,先天性； T细胞免疫调节子1基因；

【中文期刊】 张燕丽  《实用口腔医学杂志》 2011年27卷4期 553-558页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性.本文对同时具有指/趾甲病变的8 种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴...

【关键词】 牙-甲综合征； 掌跖角化牙周破坏综合征； 先天性血管萎缩性皮肤异色病；

【中文期刊】 麻宏伟  《实用儿科临床杂志》 2009年24卷12期 883-885页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 累及中枢神经系统的遗传病种类繁多,且每年都会有一些新的病种报告,现仅就伴中枢神经系统表现的常见遗传性疾病(不包括遗传代谢病),如染色体病和运动神经元疾病的临床表现作一概述.

【关键词】 遗传性疾病； 中枢神经系统； 儿童；

【中文期刊】 汪成林 叶玲  等 《国际口腔医学杂志》 2007年34卷5期 342-344页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 牙齿发育作为全身发育的一部分,具有多基因遗传的特点,环境因素也可通过影响基因的表型而使牙齿发育表现多种多样.目前研究发现多种遗传性疾病都能影响到牙齿的发育,表现为牙齿结构、形态、数目和萌出等方面的异常.本文对遗传性因素影响牙齿正常发育的研究...

【关键词】 全身因素； 牙齿发育； 遗传性疾病；

【中文期刊】 胡存安 文萍  《中国组织工程研究与临床康复》 2007年11卷42期 8587-8589页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:不同的基因病具有不同的临床表现,认识基因病的表现特点,为防治和探究基因病提供参考.方法:基因的表达具有时空性,一些基因具有可诱导性,在精神分裂症的研究中将脑基因分为基础性表达基因和反应性表达基因,对应地将基因病分为3个类型.依据以上结...

【关键词】 遗传性疾病； 基因；