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【中文期刊】 周晓恒 《临床误诊误治》 2000年13卷5期 345-345页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料男,12岁.因反复发作性呕吐5年余,加重1天,以肾小管性酸中毒收入院.近5年来,患儿反复发作性呕吐,非喷射性,呕吐物先为胃内容物,继之呈咖啡色,无腹泻.每半月至3个月发作一次,常因进食高脂肪性食物或"感冒"而诱发,发作时感...
【关键词】 遗传性疾病；肌病；系统性肉毒碱缺乏病/诊断；
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【中文期刊】 朱彤 张改秀 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 727-733页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2010-2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果.结果 23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依次...
【关键词】 低钾血症；遗传性肾小管疾病；Bartter综合征；
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【中文期刊】 陈雨 门昆 等 《中华糖尿病杂志》 2023年15卷12期 1290-1293页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例于天津医科大学第二医院内分泌科就诊的2型糖尿病合并Gitelman综合征患者的诊疗经过。患者为老年2型糖尿病女性，因“乏力伴心悸1年，加重2个月”入院。入院后完善相关检查提示低血钾、低血镁、低血钠、低血氯、低尿钙、偏低血压、肾素-血...
【关键词】 糖尿病；Gitelman综合征；低钾低镁血症；
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【中文期刊】 刘雪妍 程宪 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷1期 111-112,116页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Batter综合征(Bartter syndrome,BS)是在1962年由Batter等[1]首次报道,临床以低钾血症及代谢性碱中毒为特征的隐性遗传性肾小管疾病.而新生儿Batter综合征(aBS)是1985年由Seyberth等[2]首...
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【中文期刊】 郭晓燕 杨陈 等 《中华肾脏病杂志》 2019年35卷8期 635-640页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 溶酶体不只是细胞的"垃圾站",近年来其生理及病理生理作用越发受到重视.肾脏是富含溶酶体的器官,足细胞和肾小管上皮细胞等肾脏固有细胞的溶酶体结构与功能受损见于遗传性肾病、代谢性肾病以及肾间质纤维化等多种肾脏疾病中.已有报道显示,保护溶酶体功能...
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【中文期刊】 蒋慧 袁焰 等 《武汉大学学报（医学版）》 2021年42卷3期 512-516页ISTICCABP
【摘要】 肾消耗病(NPHP)是一种常染色体隐性遗传性肾病,是儿童终末期肾病最常见的遗传性疾病之一.NPHP相关致病基因表达产物几乎都与原发纤毛有关,因此NPHP被认为是一种纤毛疾病,并与肾外表现发生有关.常染色体显性遗传性肾小管间质肾病(ADTKD...
【关键词】 肾消耗病；常染色体显性遗传性肾小管间质肾病；纤毛；
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【中文期刊】 钱婵 王飞燕 《儿科药学杂志》 2021年27卷5期 30-32页ISTICCA
【摘要】 目的:总结1例以蛋白尿为首诊的Dent病的临床特点,提高儿科临床医师对该病的认识.方法:分析2018年6月我院收治的1例Dent病患儿的诊治过程,并结合国内外相关文献总结该病例的临床特点.结果:患几经临床诊断后确诊为Dent病,给予枸橼酸钾...
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- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】黄建萍 中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会 2008年
【摘要】 目的：Dent病是一种遗传性肾小管疾病，主要特征有小分子量蛋白尿，高钙尿症和肾脏钙化等。Dent病的主要致病基因为CLCN5，遗传方式为x连锁隐性遗传。国内尚没有关于Dent病的临床病例报道。本研究探讨小儿Dent病的临床特征和分子遗传学特...
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【中文期刊】 张慧 李红霞 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷2期 100-104页ISTIC
【摘要】 目的 探讨肾单位肾痨(NPHP)的临床病理特点,诊断与鉴别诊断.方法 总结1例NPHP患者临床及肾活检病理资料并进行文献复习.结果 患者女性,21岁,因发现血肌酐升高1周入院,无明显临床症状.化验示低比重尿、尿蛋白及尿红细胞阴性、贫血;B超...
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