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【中文期刊】 蒋荷  《胃肠病学》 2010年15卷9期 565-567页 ISTICCA

【摘要】 家族性胰腺癌约占胰腺癌的10%,目前仍缺乏高敏感性和特异性的血清学标记物和其他诊断方法筛查家族性胰腺癌.近年随着分子遗传学的发展,发现一些癌基因和抑癌基因在胰腺癌发病中起重要作用.对家族性胰腺癌相关遗传性疾病的研究有助于发现胰腺癌的高危人群...

【关键词】 家族性胰腺癌； 突变； 肿瘤综合征；

【中文期刊】 李凌轩 王瑞芬  等 《中华病理学杂志》 2024年53卷6期 605-609页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法:收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测...

【关键词】 儿童； 肿瘤，多原发性； 肿瘤综合征，遗传性；

【中文期刊】 姜惠琴 郭玮  《中华检验医学杂志》 2024年47卷11期 1237-1241页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为探讨肿瘤易感基因检测的普及所引发的策略层面的争议和思考，该文围绕肿瘤易感基因检测的受检人群、检测基因和组合以及检测方法等，结合最新研究进展、临床实践经验及专家观点，阐述不同策略选择时的考量因素，同时探讨当前肿瘤易感基因检测面临的挑战。肿瘤...

【关键词】 肿瘤综合征，遗传性； 基因检测； 易感基因；

【中文期刊】 薛誉 石月  等 《第二军医大学学报》 2021年42卷6期 641-650页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评估患者对妇科肿瘤遗传咨询的认知、态度及其影响因素,以提高遗传咨询效率、推动遗传咨询工作的开展.方法 以2020年3月25日至2021年3月26日就诊于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊的患者为调查对象,基于临床诊疗、患者反馈...

【关键词】 遗传咨询； 遗传性肿瘤综合征； 基因检测；

【中文期刊】 韩序 楼文晖  《中国实用外科杂志》 2019年39卷9期 921-925页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 尽管多数胰腺神经内分泌肿瘤(pNENs)为散发,但其中一部分是由胚系突变导致的遗传性肿瘤综合征,多发性内分泌肿瘤综合征1型(MEN-1)是胰腺神经内分泌肿瘤病人最常合并的遗传性肿瘤综合征,其次是林岛综合征(VHL病),结节性硬化症和神经纤维...

【关键词】 胰腺神经内分泌肿瘤； 遗传性肿瘤综合征； 多发性内分泌肿瘤综合征1型；

【中文期刊】 林婷婷 何彦津  《中华眼科杂志》 2013年49卷12期 1138-1144页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 婴儿型血管瘤是婴幼儿最常见的良性肿瘤,好发于头颈部皮肤和皮下组织,在眼科临床工作中并不罕见.眼睑和眼眶内血管瘤常导致上睑下垂、眼球移位,影响婴儿视觉发育,产生弱视、斜视等不良后果,及时有效的治疗至关重要.传统的药物治疗方法如糖皮质激素、硬化...

【关键词】 肿瘤综合征,遗传性； 血管瘤,毛细管； 肾上腺素能β受体拮抗剂；

【中文期刊】 宫大鑫 王侠  等 《中华外科杂志》 2006年44卷14期 963-965页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨遗传性肾癌的诊断和治疗方法.方法回顾性分析11例遗传性肾癌患者的临床资料,其中男8例、女3例,年龄32～67岁,平均48岁;4例为双侧肾癌,4例为多发肾癌.2例诊断为希佩尔-林道病综合征,6例诊断为家族性肾透明细胞癌,3例诊断为遗传...

【关键词】 癌,肾细胞； 肿瘤综合征,遗传性； von Hippel-Lindau综合征；

【中文期刊】 董锐增 郭剑民  《国际肿瘤学杂志》 2011年38卷4期 292-295页 ISTICCA

【摘要】 家族性胰腺癌是已确定的遗传性肿瘤综合征,为常染色体显性遗传,占全部胰腺癌%左右.随着分子遗传学的发展,研究发现乳腺癌易感基因2、Palladin、周期素依赖激酶抑制因子2A等基因与家族性胰腺癌的发生有关,其中的一些基因突变已被确定为特定的肿...

【关键词】 胰腺肿瘤,家族性； 肿瘤综合征,遗传性； 监测；

【中文期刊】 冉静 荣欢  等 《中国肿瘤临床》 2025年52卷1期 51-52页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者女性,52 岁.2019 年12 月因肾上腺皮质癌于外院行手术治疗,样本送第三方实验室(实验室1)行基因检测,报告示"CHEK2 NM_001005735 c.667C>T,胚系纯合已知致病变异,Li-Fraumeni syndrome...

【关键词】 基因检测； 变异分类； 遗传性肿瘤；

【中文期刊】 李佳 何玲玲  《现代临床医学》 2025年51卷2期 100-102页

【摘要】 Cowden综合征(CS)是一种较为罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,该病患者患乳腺癌、甲状腺癌、子宫癌等癌症的风险明显增加,可导致多系统良性肿瘤和神经发育问题.我国与CS相关的文献报道较少,临床医生对其诊疗经验不足,容易影响患者预后.因...

【关键词】 Cowden综合征； 消化道息肉； 甲状腺结节；