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【中文期刊】 罗颖 杨军  《中国新药与临床杂志》 2023年42卷6期 361-367页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 骨疾病； 药物疗法；

【中文期刊】 何孝亮 陈雨青  等 《中华风湿病学杂志》 2023年27卷11期 740-745页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的:报告4例核苷酸结合寡聚化结构域样受体家族pyrin域3（NLRP3）基因突变自身炎症性疾病，总结该病临床特点、基因型及其治疗过程，提高临床儿科医生对该病认识。方法:回顾性分析2016—2021年安徽省儿童医院确诊4例NLRP3突变自身...

【关键词】 关节炎，青少年； NLR家族，热蛋白结构域包含蛋白3； 遗传性自身炎症性疾病；

【中文期刊】 林志华 毛成刚  等 《青岛大学学报（医学版）》 2023年59卷2期 300-303页 ISTICCA

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 发热； 受体,肿瘤坏死因子,Ⅰ型；

【中文期刊】 张彩慧 马明圣  等 《中华儿科杂志》 2022年60卷12期 1266-1270页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨非炎症小体病患儿的临床特点，为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法:回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:49例非炎症小体病患...

【关键词】 儿童； 遗传性自身炎症性疾病； 诊断；

【中文期刊】 马明圣 王薇  等 《中华儿科杂志》 2022年60卷2期 114-118页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结炎症小体病临床特点，提高儿科临床医生对该类疾病的认识，帮助早期诊断。方法:回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 家族性地中海热； 发热，原因不明；

【中文期刊】 王伟 王薇  等 《中华儿科杂志》 2021年59卷12期 1043-1047页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法:回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料，对其基因数据、临床表现...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 干扰素Ⅰ型； 儿童；

【中文期刊】 王一雯 赵玉荣  等 《中华医学杂志》 2021年101卷47期 3904-3907页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例青年男性患者，病程11年，主要表现为反复发热、腹痛及颜面颈部、胸背部大片红色斑丘疹，多次检查发现小肠及结肠多发浅溃疡、肠系膜淋巴结肿大，经全外显子组基因检测及综合分析，证实该患者存在NOD2基因c.1540T>C（p.Y514H）杂...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； YAO综合征； NOD2基因；