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【学位论文】 作者： 笪宇威 导师：沈定国 中国人民解放军军医进修学院 解放军总医院;解放军医学院;军医进修学院 临床医学 神经病学（博士） 1999年
【摘要】 Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,亦称进行性腓骨肌萎缩症,或遗传性运动感觉神经病,是神经系统常见的遗传性疾病之一,发病率为1/2,500~1/10,000.该室已经建立起STR常规诊断CMT1A重复,此方法虽然简单易行,但...
【关键词】 Charcot-Marie-Tooh病； 基因重复；
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【学位论文】 作者： 庄立 导师：樊东升 北京大学 临床医学 神经病学、临床神经电生理（博士） 2004年
【摘要】 呼吸功能障碍既是许多神经系统疾病并不少见的致命症状,又是许多内科疾病尤其是呼吸系统疾病的主要临床表现.与呼吸功能相关的临床神经电生理检查是神经电生理领域中的新兴项目,对于这些疾病的诊断和鉴别诊断有独到的重要贡献.该文分四部分对与呼吸功能相关...
- 概要：
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【中文期刊】 崔毅 张永巍 等 《中国临床康复》 2004年8卷1期 42-43页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:了解遗传性运动感觉性神经病( HMSN)合并肥厚性心肌病( HCM)的多谱勒超声心动图( PDE),三维经颅多谱勒( 3D-TCD),脑电图( EEG),脑干听觉诱发电位( BAEP)和心电图( ECG)的变化. 方法 :对 1家 3...
【关键词】 心肌病,肥大性； 诱发电位,听觉,脑干； 超声检查,多普勒,经颅；
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【中文期刊】 陶细姣 古美华 等 《中国临床康复》 2003年7卷25期 3536页 ISTICPKUCA
【摘要】 对10例腓骨肌萎缩症的临床和电生理资料进行分析.其中男7例,女3例,平均发病年龄19.2岁.1例有家族史,其余9例来自不同家族,未询及明显家族史.所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩.呈典型"鹤腿"样表现8例;累及上肢者6例;踝反射减弱或消...
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【中文期刊】 王立利 董琰 等 《河北医科大学学报》 2018年39卷7期 752-756页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点.方法 选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者 10 例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中 6 例进行了基因检测.结果 10 例患者感觉神经均...
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【中文期刊】 李春光 李焕敏 《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》 2017年7卷1期 47-48页 ISTIC
【摘要】 肯尼迪病( Kennedy disease,KD) ,又称脊髓延髓肌肉萎缩症( spinobulbar muscular atrophy,SBMA) ,是以缓慢进展的肌无力和肌萎缩为特点的一种少见的X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病,是第...
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- 方法：
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【中文期刊】 张云茜 浦道学 等 《临床荟萃》 2010年25卷22期 1967-1969页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 腓骨肌萎缩症即夏科-马里-图思病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又称遗传性运动感觉神经病(heredi tary motor and sensory neuropathy,HMSN),是最常见的遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晨怡 郜妞妞 等 《中外女性健康研究》 2017年6期 97-98页
【摘要】 腓骨肌萎缩症(PeronealMuscularAtrophy)又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,为最常见的遗传性周围神经系统疾病.由于运动及感觉神经均可受累,也归属于遗传性运动感觉神经病(Hereditary Moto...
- 概要：
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【中文期刊】 黄黛 窦运修 等 《中国厂矿医学》 2001年14卷3期 229页 ISTICCA
【摘要】 <篇首>腓骨肌萎缩症(PMA)又称进行性神经性肌萎缩.以腓骨肌和足部小肌肉萎缩无力为临床特征的逐渐进展的遗传性周围神经病.并依据其病理学和神经传导速度的改变分为HMSNI型(肥大型)与HMSNⅡ型(神经原型).现将我院1990年以来经临床及电生...
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【中文期刊】 郭司文 安英俊 等 《中国实用医药》 2016年11卷24期 215-216页
【摘要】 腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN)，具有明显的遗传异质性，临床表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。主要特征是发病年龄早，常在儿童期起病，神经传导速度减慢，周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。随着分子遗传学的进...
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