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【中文期刊】 王晓燕 樊玲霞 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2025年21卷3期 357-365页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨先天性长QT综合征(LQTS)患儿的临床特征。方法:选择2021年7月于成都市妇女儿童中心医院诊治的1例2型LQTS(LQT2)患儿(先证者，男性，10岁)为研究对象。收集先证者临床病例资料及8名家系成员(母亲、父亲、胞弟、外公、...
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【中文期刊】 房晨鹂 范新荣(综述) 等 《心血管病学进展》 2016年37卷1期 81-83页ISTICCA
【摘要】 Timothy综合征，即遗传性长QT综合征的8型，是由于编码L型钙通道的CACNA1C基因发生突变而产生的罕见的多器官功能障碍的遗传性疾病，常导致严重的表型异常以及过早死亡。目前对Timothy综合征的治疗方法包括β受体阻滞剂、安置心脏起搏...
【关键词】 遗传性长QT综合征；Timothy综合征；L型钙通道；
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【中文期刊】 吕婧 任学军 《心肺血管病杂志》 2015年34卷3期 239-242页ISTICCA
【摘要】 遗传性长QT综合征是一种ECG表现为QT间期延长的遗传病,约有70％的患者是由基因缺陷导致[1],其基因突变与临床表型的一致性较好,因而临床中对长QT综合征的分型主要根据基因型进行.自1995年,发现第一个长QT综合征致病基因至今,目前国际...
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【中文期刊】 韩稳琦 李国良 等 《山西医科大学学报》 2015年46卷5期 392-395,501-502页ISTICCA
【摘要】 目的 构建先天性长QT综合征2型HERG基因绿色荧光真核表达载体pEGFP-C2-HERG,并检测其于活体细胞中表达及定位. 方法 采用限制性内切酶双酶切法和基因重组技术将HERG基因片段构建到真核表达载体pEGFP-C2中,通过琼脂糖凝胶...
- 概要：
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【中文期刊】 胡绘 干学东 等 《临床检验杂志》 2014年32卷5期 329-332页ISTICCA
【摘要】 目的 对遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行遗传分析,观察该家系成员发病的临床症状和心电图特点,推测其相应的致病基因型.方法 家系共有6个成员被纳入研究.采集家系成员外周血,提取其基因组DNA.分析先...
【关键词】 遗传性长QT间期综合征；基因多态性；钠通道；
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【中文期刊】 高元丰 李翠兰 《心血管病学进展》 2013年34卷1期 15-18页ISTICCA
【摘要】 诱导多能干细胞技术的出现,第一次将终末分化的人体细胞重新编程为具有多种分化潜能的多能干细胞,使干细胞研究得以避开伦理学问题,为将干细胞应用于疾病的研究提供了新的方向.随着Moretti和Itzhaki等分别成功地将诱导多能干细胞技术应用于建...
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【中文期刊】 李翠兰 刘文玲 《心血管病学进展》 2013年34卷1期 1-3页ISTICCA
【摘要】 在儿童患者中心肌炎与遗传性长QT综合征(LQTS)在临床表现上有一定相似性,如晕厥,心电图ST-T改变及多种形式的心律失常等,加之这两种疾病都会有一些表现不典型的病例,所以使得许多LQTS被误诊为心肌炎.其实,只要仔细分析患者的心电图特征并...
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【中文期刊】 范新荣 《心血管病学进展》 2012年33卷5期 644-649页ISTICCA
【摘要】 遗传性长QT综合征是第一个被发现的离子通道病,其心电图特征性表现为QT间期延长,T波异常,易诱发尖端扭转型室性心动过速和心室颤动,临床表现为反复的晕厥及心脏猝死.实验研究指出各种编码钾通道、钠通道、钙通道亚基蛋白或调控蛋白的基因突变导致心脏...
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【中文期刊】 张娟 《西南医科大学学报》 2018年41卷6期 557-562页
【摘要】 长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是一种遗传性心律失常综合征,与尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,TDP)导致的心源性猝死有关.在美国每年约有4000例猝死是由于长QT综合征,好发于儿童和...
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【中文期刊】 Arthur AM Wilde 江雪 《实用心电学杂志》 2018年27卷3期 169-177页
【摘要】 遗传性原发性心律失常综合征主要包括长QT综合征、Brugada综合征及儿茶酚胺敏感性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)等.由于该类疾病猝死风险极高...
【关键词】 遗传性原发性心律失常综合征；长QT综合征；Brugada综合征；
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