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【中文期刊】 刘波 薛小霞 等 《广西医科大学学报》 2002年19卷6期 815-816页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体核型与遗传疾病的关系.方法:采集1783例遗传疾病咨询者的外周血,对其外周血淋巴细胞行培养制片,胰酶消化,作G带显色分析,对异常核型行电脑摄像及染色体分析.结果:染色体G带显色分析表明异常核型232例,为受检人数的13.0%...
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【中文期刊】 高静 《饮食保健》 2016年3卷1期 198页
【摘要】 遗传基因疾病给家庭和社会带来沉重的负担,分子生物技术在遗传疾病的诊断中起着重要的作用.本文概述了遗传疾病的发病机理、概念及遗传疾病的诊断,并对分子生物学技术存在的问题做了简要的论述.
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【中文期刊】 刘建国 戚晓昆 等 《海军总医院学报》 2009年22卷2期 75-77页
【摘要】 目的 初步评价丁苯酞对神经系统变性病及遗传性疾病的临床治疗效果.方法 4例神经系统变性病及遗传性疾病患者均给予丁苯酞治疗6个月,分别于治疗4周、8周、6个月后观察其疗效并对其进行分析.结果 4例患者在服用丁苯酞6个月后2例显效、2例有效.结...
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【中文期刊】 刘锐洪 詹国栋 等 《医学信息》 2005年18卷7期 701-703页
【摘要】 本系统通过以Internet网为平台,将传统的医院/患者(咨询者)的遗传随访模式转为医院/Internet网/患者(咨询者)的新医疗模式,该系统会大大提高遗传随访的及时性和便利性;同时,会有利于遗传登记的开展,也有利于随访资料的保存.
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【中文期刊】 武立新 李军 《华北煤炭医学院学报》 2001年3卷2期 217-218页
【摘要】 <篇首> 成人多囊肾是常染色体显性遗传疾病,常于30～40岁出现血尿、腰痛、腹部肿块和尿路感染症状.发病缓慢,最终大多死于尿毒症.治疗方法包括内科治疗高血压、尿路感染和血透;而传统的外科治疗有囊肿穿刺减压、囊肿去顶减压和肾移植[1].本文通过囊...
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【中文期刊】 高丽 彭雅婷 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 149-154页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；常染色体显性遗传疾病；咯血；
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【中文期刊】 叶峥 隋馥勇 等 《口腔医学研究》 2025年41卷4期 345-347页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种极其少见的常染色体显性遗传疾病,其在口腔颌面部最常表现为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),同时在不同时期会出各类相关...
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【中文期刊】 番云华 段翠琳 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...
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【中文期刊】 杨鲜 解娇阳 等 《心肺血管病杂志》 2025年44卷5期 548-552页ISTICCA
【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是导致新生儿和儿童早期死亡的最常见的出生缺陷[1].随着产前诊断能力及先心病手术治疗技术的进步,一些复杂先天性心脏病患儿能够获得较满意的远期预后[2-3].在过去几十年...
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【中文期刊】 马端 《检验医学》 2025年40卷2期 109-113页ISTICCA
【摘要】 约有80%的罕见病与基因变异有关.基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求.文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整合,介绍提高...
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