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【中文期刊】 杨蓓蓓 《特别健康》 2021年18期 273-274页
【摘要】 Alport综合征是一种以血尿、感音性神经性耳聋和眼部异常为特征的进行性遗传性肾脏疾病,分为X-连锁遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传三种遗传形式,近年来随着对Alport综合征研究的不断深入,早期诊断该疾病也显得尤为重要.本文通过对...
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【中文期刊】 王静然 《康颐》 2021年12期 225-226页
【摘要】 急性呼吸窘迫综合征是由多种病因导致的危重症医学科常见病之一，涉及到复杂的病理生理过程，并非单一一种疾病，而是一种异质性很强的综合征，目前对于ARDS的遗传学机制尚未完全明了，导致ARDS的肺内因素及肺外因素的多样性增加了遗传易感性研究难度，...
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【中文期刊】 于春杰 《世界最新医学信息文摘》 2021年73期 40-41页
【摘要】 目的 分析难治性肾病综合征应用遗传背景检测的临床价值。方法 选择2019年4月至2020年4月本院肾脏内科收治的25例难治性肾病综合征患者为观察组，选择同期住院25例普通肾病综合征患者为对照组，均进行基因检测。对比两组的检测情况及预后结...
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【中文期刊】 孙艳 吕静 《母婴世界》 2021年26期 297-298页
【摘要】 Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要由SBDS基因突变引起,并有较高的急性髓系白血病转化风险,属临床罕见病,其临床表现主要为胰腺外分泌功能不全、血液系统异常和骨骼发育异常.SDS临床表...
【关键词】 Shwachman-Diamond综合征；胰腺外分泌功能不全；SDS基因；
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【中文期刊】 汤晓雨 古东坤 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2020年18卷6期 539-543页ISTICCA
【摘要】 目的:分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法.方法:回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型患者的临床资料,总结临床诊疗经验.结果:5例患者均为女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例...
【关键词】 口-面-指综合征Ⅰ型；X连锁显性遗传；多囊肾；
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- 结论：
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- 方法：
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【中文期刊】 陈涛 周民 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2010年30卷6期 856-858页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究老年骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和生存期的相互关系.方法:采用直接法和短期培养法制备染色体标本后用R显带技术进行染色体核型分析,SPSS软件分析自1998年1月～2...
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【中文期刊】 谢铁男 岳瑛 《吉林大学学报（医学版）》 2010年36卷2期 424-428页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的异质性内分泌疾病,其病因尚不清楚,多数学者认为遗传和环境因素在其发病中起一定作用.PCOS不仅是生殖疾病,而且是一种多系统综合征,流行病学调查显示:PCOS患者发生2型糖尿病、高血压、冠心病、子宫内膜癌...
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【中文期刊】 杨军 李军 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2010年30卷1期 94-95页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:提高临床医生对重症监护病房(PICU)遗传代谢病的认识,探讨筛选PICU遗传代谢病高危患儿的方法,尽早明确诊断.方法:对本院PICU18例确诊遗传代谢病的临床表现、实验室检查、入院诊断进行总结分析.结果:甲基丙二酸血症2例,乳糖不耐症...
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【中文期刊】 李春雨 王玉发 等 《吉林大学学报(医学版)》 2004年30卷2期 303-304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析双侧腕管综合征在一家系中的发病情况及病变特征.方法:通过对先证者的诊断、治疗、随访,并应用病史查询,症状、体征检查及两点区分试验、肌电图检查等方法对一家系6代37人中双侧腕管综合征的发病情况及病变特点进行调查,分析结果并绘制遗传图...
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