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【中文期刊】 王英虹 张春菊 《中国基层医药》 2004年11卷4期 500页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性是一种遗传性疾病,由于铜代谢障碍导致大脑豆状核、肝脏、角膜、肾脏等受累.临床表现震颤、肌强直、构音障碍及精神症状.少数可伴有癫痫发作[1].我们在70例肝豆状核变性的调查中,发现4例有不同程度的癫痫发作.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 程东峰 陶宗元 等 《国外医学（外科学分册）》 2004年31卷6期 363-365页ISTIC
【摘要】 Wilson病(WD)是一种伴发原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,病种稀少,对其早期发现和确定合适的治疗策略尤为重要,WD的发病机制与ATP7B基因突变及铜代谢障碍密切相关,临床表现具有差异性,适时选择肝移植对延长患者的生存时...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈风香 高克群 《中国基层医药》 2003年10卷8期 725页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性(HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,以不同程度的肝细胞损害、肾脏损害、脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征.本文回顾分析以肝脏损害为首发症状的HLD 5例,报告如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴红梅 陈大庆 等 《小儿急救医学》 2001年8卷3期 175-176,191页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性(HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,伴有肾脏损害的并不少见.儿童在疾病早期遗传家族史不明情况下,无神经系统及肝脏表现诊断比较困难,为提高临床诊断水平,及早干预以期控制疾病发展,回顾总结十年来以肾损害为首...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江正辉 《医师进修杂志》 2000年23卷3期 6-8页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1引言Wilson病(以下简称WD)又称肝豆状核变性,是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病.发病率一般为1:35 000～100 000,但各地有差异.多发于青少年期(10～25岁),故有少年型或成人型之分.
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【中文期刊】 周兰 林金容 等 《现代消化及介入诊疗杂志》 1999年4卷1期 58-60页ISTIC
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性(又称肝脑变性)是1912年由英国神经学家wilson首先发现的,所以又叫做Wilson病,1912年正式命名为肝豆状核变性.本病是一种可治的铜代谢障碍引起脑、肝病变为主的全身性疾病,系一种常染色体隐性遗传性疾病.由于本病...
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【中文期刊】 温占秋 杨任民 《中国社区医师（医学专业）》 2011年13卷13期 8页
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病[1].本病好发于青少年,临床表现复杂,主要表现为肝脏损害、锥体外系症状、角膜K-F环及骨关节、肌肉等其他脏器损害.本病属...
- 概要：
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【中文期刊】 王月霞 《中国实用医刊》 2011年38卷21期 封3页
【摘要】 肝豆状核变性( HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,也称Wilson病(WD).人群患病率为:(0.5 ～3)/10万人.本病可累积肝、脑、肾、角膜等.可有痫性发作,现报告1例合并癫痫持续状态的HLD患者如下.患者,男,21岁...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 方洁 叶盛 《中国医疗前沿（上半月）》 2009年4卷1期 22-23,3页
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wil-son病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,表现为铜代谢障碍导敛的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时伴有肾脏受损...
- 概要：
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【中文期刊】 申绍夫 《中原医刊》 2005年32卷9期 35页
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATP7B(P-ATP7B)基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病[1],临床表现复杂,症状多样,临床上极易误诊[2,3],现将我院近15年来收治的肝豆状核变性患儿19例进行回顾性分析.
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