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【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬 等 《南方医科大学学报》 2023年43卷12期 2071-2077页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值.方法 收集2019年1月～2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱雨悦 陆妍 等 《中国医药》 2023年18卷5期 797-800页ISTIC
【摘要】 幽门螺杆菌(Hp)是一种革兰阴性微需氧菌.Hp感染的准确诊断是许多胃-十二指肠疾病有效治疗的关键.目前已经有多种方法可以检测Hp,其中,非侵入检测是临床上检测Hp最常用的方法,包括尿素呼气试验以及基于粪便、尿液、口腔的检测.本文主要阐述Hp...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田维娟 周美花 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 380-383页ISTICCA
【摘要】 采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬 等 《南方医科大学学报》 2022年42卷7期 1057-1061页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难.本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询.2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色...
【关键词】 11号染色体三体嵌合体；胎儿真性嵌合体；限制性胎盘嵌合体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘贺 王璐璐 《健康体检与管理》 2023年4卷1期 54-59页
【摘要】 幽门螺杆菌(Hp)是一种在胃黏膜上发现的革兰氏阴性螺旋杆菌,它广泛分布在世界各地,感染了世界上50％以上的人口,尤其是在发展中国家的人群中高达80％,发达国家约为40％.Hp感染与一些消化道疾病密切相关,同时还可引起心血管系统、血液系统及神...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎永鉴 闫丽琼 等 《中外医学研究》 2023年21卷19期 180-184页
【摘要】 染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段.NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无...
- 概要：
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【中文期刊】 向桢 安运锋 《右江医学》 2022年50卷3期 224-228页
【摘要】 随着当前生活水平不断提高,上消化道疾病已成为全球性多发病、常见病,也是年度医疗保健支出最昂贵的严重疾病之一[1].最常见的上消化道疾病包括胃食管反流病( GERD)、消化性溃疡和胃炎等,可引起胃灼热/反流、腹痛、腹胀、腹泻等症状,严重影响人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余曾芳 钟阿龙 等 《国际眼科杂志》 2021年21卷6期 935-945页ISTICCA
【摘要】 本文对诊断干眼的非侵入性新检测技术及其在干眼诊断中的作用进行综述,其中包括泪液量、泪膜稳定性、睑板腺形态及功能、角膜形态、生物标志物、眼表温度的成像技术,以及泪液渗透压、光学质量、眨眼测试等.新的检测技术可提供客观参数以评价眼表、泪液情况及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 明坚 许艳 等 《中国卫生资源》 2015年6期 395-398页ISTICPKUCSCD
【摘要】 围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施，总结分析了国际相关经验与研究，并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训，明确知情告知内容，进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。
【关键词】 非侵入性产前检测技术；唐氏综合征；产前筛查；
- 概要：
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