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【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《遗传学报》 2004年31卷9期 950-955页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency ,21-OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系.用8例非经典型患者、35例经典型患者及34例正常对照者基因组DNA作模板,...
【关键词】 21-羟化酶缺乏症；先天性肾上腺皮质增生症；甾类21-单加氧酶；
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【中文期刊】 任高飞 秦贵军 等 《郑州大学学报（医学版）》 2012年47卷4期 573-574页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1],其中21羟化酶缺陷症(21 h...
【关键词】 21羟化酶缺陷症；先天性肾上腺皮质增生；17羟孕酮；
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【中文期刊】 宁光 杨军 《中国实用内科杂志》 2007年27卷23期 1816-1818页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1].
【关键词】 先天性肾上腺增生症；21-羟化酶缺陷症,非经典型；17-羟孕酮；
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【中文期刊】 张令晖 陶冬青 等 《中国实验诊断学》 2014年11期 1889-1890页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现严重程度分为经典型和非经典型。非经典型21-羟化酶缺乏症是最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，目前发病率约为0．1％［1］。受累者代表性临床表现为在儿童后期，青春期或成人期出现高雄激素的症状和体征［2］。由...
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【中文期刊】 陆召麟 卢琳 《内科急危重症杂志》 2010年16卷1期 1-3页ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH,OMIM 201910)是一组常染色体隐形遗传疾病,因为皮质醇、醛固酮等类同醇激素合成路径中酶的缺陷所致.21羟化酶缺陷症(Deficien...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生；21羟化酶；11β羟化酶；
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【中文期刊】 邬洪梁 邵志兵 等 《分子影像学杂志》 2015年38卷4期 406-408页
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体遗传代谢性疾病,也是21-羟化酶缺失症中最常见的一种类型.部分患者临床表现隐匿不典型,容易造成漏诊或误诊.目前对非经典型肾上腺皮质增生症的研究已上升到了分子水平,可直接进行基因缺陷诊断,对其治疗除传...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生；21-羟化酶；基因诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 祁建勤 崔继华 等 《基层医学论坛》 2014年4期 485-486页
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病，是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起，其中以21羟化酶缺乏最常见，占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型（salt wasting）、单纯男性化型（s...
- 概要：
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【中文期刊】 何丽兰 陈伟菊 等 《中国实用护理杂志》 2018年34卷29期 2295-2297页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的是 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD),占 90％～95％,国际已有报道发病率为1/1...
- 概要：
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【中文期刊】 赵琳 付婷婷 等 《中华现代护理杂志》 2015年21卷22期 2717-2718页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症是一类因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病[1] ,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最常见,占90% ~95% [2];根据编码2...
- 概要：
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【中文期刊】 张曼娜 李小英 《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷1期 66-68页ISTIC
【摘要】 11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形.目前临床...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症；CYP11B1基因；基因突变；
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