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【中文期刊】 刘康香 张增 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年04卷4期 232-236页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制.方法 一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失.本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋兰 李勇 等 《华西口腔医学杂志》 2009年27卷4期 459-460页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道,并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论.
【关键词】 锁骨颅骨发育不全综合征；多生牙；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓润智 唐恩溢 等 《口腔医学研究》 2008年24卷1期 70-71页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点.方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点.结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 《口腔医学研究》 2005年21卷5期 562-563页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法:收集15年(1990～2004年)诊断为锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,...
【关键词】 锁骨颅骨发育不全综合征；多生牙；面部；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨长有 毛永惠 等 《中国医学影像学杂志》 2003年11卷5期 384-384页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 1病历简介男,21岁.于2002年7月15日以换牙不全而来我院口腔科就诊.体格检查情况如下:身材偏小,体型宽矮,发育营养稍差,颅骨膨大,额骨前突明显.颅骨正中线骨缝明显凹陷呈沟槽状,深约1cm左右,宽约2.5cm.颅顶骨凹凸不平,颅面...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李蕊 康文清 等 《中国临床新医学》 2019年12卷3期 302-304页ISTIC
【摘要】 目的 报告颅骨锁骨发育不全(CCD)患儿1例的RUNX2基因突变检测情况.方法 患儿临床查体后进行临床及影像学检查,明确诊断为CCD.提取患者全血基因组DNA送第三方检测机构(金域医学检验中心),通过高通量基因测序检测患儿RUNX2基因型....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付东杰 佘文婷 等 《临床口腔医学杂志》 2018年34卷10期 582-585页ISTIC
【摘要】 目的:对确诊为颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)的先证者RUNX2基因测序,了解其序列特征,认识CCD分子生物学水平成因,扩充RUNX2基因序列大数据.方法:通过临床症状和X线检查,确诊了1例CCD先...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全(CCD)；RUNX2基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 伊鹏 李秀珍 等 《广西医学》 2018年40卷5期 534-536页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨颅骨锁骨发育不全家系的临床特点及诊断方法.方法 报告1家系颅骨锁骨发育不全病例,总结其临床特点及诊断方法.结果 患儿及其父亲均存在矮小、前囟门闭合延迟或不闭合、锁骨发育不全等表现,应用GenCap液相捕获目标基因技术结合第二代测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈斯雨 刘天爽 《口腔医学》 2017年37卷2期 158-161页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例多数恒牙迟萌患者的发病机制及治疗方法进行探讨.方法 本文介绍1例多数恒牙迟萌的患者的双牙合咬合重建,并随访观察疗效.结果 临床结果显示,18个月后,义齿使用良好,咬合功能恢复正常,患者对修复体满意.结论 恒牙迟萌的上颌活动、下颌...
【关键词】 牙齿迟萌；颅骨锁骨发育不全综合征；咬合重建；
- 概要：
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【中文期刊】 佘文婷(综述) 彭友俭(审校) 《临床口腔医学杂志》 2016年32卷2期 125-127页ISTIC
【摘要】 颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的遗传性疾病，以颅骨囟门闭合不全、锁骨发育不全、乳牙滞留和多生牙为典型特征。其发生率不高，临床表现多样化，通常是以口腔表现为先发症状，往往不易引起患者和医生的重视。本文主要从该病的临床表现、影像学特征、口腔正...
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