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【中文期刊】 万智慧 李修春 等 《分子诊断与治疗杂志》 2010年02卷5期 294-298页ISTIC
【摘要】 目的 揭示一个Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的遗传基础.方法 对家系成员提取线粒体DNA(mtDNA),直接进行测序分析,用分子克隆法为每个人构建单克隆群,...
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【中文期刊】 赵灿 张春鸽 等 《中国生物防治学报》 2013年1期 68-73页
【摘要】 本研究将高分辨熔解分析（high resolution melting assay，HRMA）的方法应用于cry1I类基因的分型。根据已报道的cry1I类基因的保守区设计一对扩增片段为131 bp的通用鉴定引物，利用高分辨熔点仪对产物的熔解...
- 概要：
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【中文期刊】 欧展辉 孙筱放 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2011年03卷3期 15-19页
【摘要】 目的 探讨高分辨熔解曲线分析方法(HRM)检测β-地中海贫血纯合突变的有效性.方法 应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血(4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons 41/42即HBB.c.126-...
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【中文期刊】 李茹 韩瑾 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2010年02卷2期 7-11页
【摘要】 目的 建立1套简易、快速且诊断率高的血友病A(hemophilia A,HA)的直接基因诊断方法.方法 对7例HA患者及家系成员采用倒位PCR(inversion-PCR,I-PCR)和序列特异性PCR分别进行凝血因子Ⅷ(F8)基因内含子2...
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【中文期刊】 周薇 陈建兰 等 《中国热带医学》 2012年12卷5期 577-578,581页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究急性髓细胞白血病(AML)患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变检测方法.方法 应用PCR结合高分辨熔解曲线分析技术(HRM)和毛细管电泳法(CE)检测正常核型的成人AML样本的NPM1基因突变,并与CE法进行比较分析,结果经克隆...
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【中文期刊】 谢健晋 周薇 等 《中国热带医学》 2011年11卷4期 464-465页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究慢性骨髓增殖性疾病(CMPDs)获得性JAK2V617F突变检测方法.方法 应用高分辨熔解曲线分析技术(HRM),对前期经等位基因特异性PCR法(AS-PCR)分析过的36倒CMPDs样本进行JAK2V617F基因突变检测,并与A...
- 概要：
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【中文期刊】 谢晓然 鲍文华 等 《中国呼吸与危重监护杂志》 2019年18卷3期 217-223页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α基因多态性与黑龙江省东部地区慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)人群易感性的相关性.方法 选取2016年1月至2017年1月在佳木斯大学附属第一医院呼吸内科住院、门诊确诊的慢阻肺患者347例为病例组,同期本院体...
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【中文期刊】 赵飞跃 邢碧颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 985-988页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法 签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检测致病突...
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【中文期刊】 张婉莹 王韬 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 156-159页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用DNA测序和高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术对3个原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)家系进行HPGD基因的突变...
【关键词】 原发性肥大性骨关节病；HPGD基因；基因突变；
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【中文期刊】 李闪 汪涵 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 494-498页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测,并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法.方法 酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA;用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子...
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