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【中文期刊】 王国建 袁永一  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年25卷10期 445-448页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据.方法:具有听力学资料的1448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序以...

【关键词】 GJB2； SLC26A4； 线粒体DNA A1555G；

【中文期刊】 王延藏 张琼敏  等 《温州医科大学学报》 2014年44卷2期 83-85,90页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析线粒体DNA A1555G突变致聋的患者其发病年龄及病程长短与听力损失是否有相关性,为临床上预测其病情发展提供依据.方法:将154例线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,按其发病年龄分为三组(≤1岁,＞1岁且≤3岁,＞3岁),...

【关键词】 听力损失； 线粒体； A1555G基因突变；

【中文期刊】 舒红英 周海燕  等 《激光生物学报》 2014年23卷4期 356-361页 ISTICCA

【摘要】 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用BsmA Ⅰ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqm...

【关键词】 线粒体DNA； A1555G突变； 实时荧光定量；

【中文期刊】 林文津 郭舜民  等 《中国医药导报》 2013年10卷28期 159-161页 ISTICCA

【摘要】 目的 对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因.方法 收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测.同时对所提取的基因...

【关键词】 荧光定量PCR； 线粒体基因； A1555G；

【中文期刊】 刘晓军 党力亨  等 《山东医药》 2012年52卷47期 69-71页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA) A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性.方法 应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtDNADNA1555突变进行筛查.结...

【关键词】 线粒体； A1555G突变； 听力筛查；

【中文期刊】 李琦 戴朴  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年4期 13-17页 ISTIC

【摘要】 目的 分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州、成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况.方法 对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集,外周静脉血抽取.血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNAA1555G突变的酶切和直接测序检测,比...

【关键词】 耳聋； 线粒体DNA； A1555G；

【中文期刊】 程祖建 杨滨  等 《中国优生与遗传杂志》 2008年16卷3期 38-41页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNA A1555G突变及其临床特征.方法 应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNA A1555G突变进行检测,并分析听力临床资料.结果 7个...

【关键词】 非综合征型耳聋； 线粒体DNA； A1555G突变；

【中文期刊】 丁立才 刘玉和  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2008年3期 30-32页 ISTIC

【摘要】 目的 评估线粒体基因组(mitochondral DNA,mtDNA)A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型及听力学特点.方法 对经聚合酶链反应一限制性内切酶酶解法证实携带线粒体基因组A1555G突变的96例母系成员,进行病史调查和纯...

【关键词】 非综合征性聋； 线料体基因组A1555G突变； 纯音测听；

【中文期刊】 马祎楠 刘玉和  等 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷10期 21-22,27页 ISTIC

【摘要】 目的 检测线粒体基因组12S rRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义.方法 提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征...

【关键词】 耳聋； 线粒体基因组； 12S rRNA基因；

【中文期刊】 杨占军 黄庆红  等 《中国现代医药杂志》 2017年19卷3期 10-12页

【摘要】 目的 调查复治肺结核人群高频听力下降的程度、发生率以及是否存在相应的耳聋基因突变.方法 通过统计475例复治肺结核患者耳聋基因的表达及治疗前、治疗3月后听力情况进行评估.结果 复治肺结核患者治疗后平均听阈下降无统计学意义,高频听力同正常对照...

【关键词】 复治肺结核； 听力损失； 耳聋基因；