换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 85
- 16
- 5
- 1
- 46
- 12
- 6
- 3
- 2
- 56
- 29
- 19
- 16
- 11
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 胡嫚丽 陈静 等 《临床内科杂志》 2020年37卷10期 711-713页ISTICCA
【摘要】 病例1:患者,社会性别男,生物性别女,50岁,因"发生双侧肾上腺增生伴占位2周"入住华中科技大学同济医学院附属同济医院. 患者出生时家属发现其生殖器异常,未做特殊关注,患者5岁于当地医院行生殖器矫正手术后未再诊治. 2018 年5月因双侧腰...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李莉 刘玲 等 《海南医学》 2020年31卷17期 2195-2198页ISTICCA
【摘要】 目的 分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据.方法 采集2019年1～12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血,提取外...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；p450氧化还原酶缺陷症；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宁光 杨军 《中国实用内科杂志》 2007年27卷23期 1816-1818页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1].
【关键词】 先天性肾上腺增生症；21-羟化酶缺陷症,非经典型；17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆飞宇 卢琳 等 《临床药物治疗杂志》 2019年17卷11期 24-28页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)在治疗过程中会面临终身高矮的问题,原因可能为未充分抑制的雄激素促进骨骺融合,在治疗过程中出现中枢性性早熟(central precocious p...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷症；终身高；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张令晖 邓爱群 等 《临床内科杂志》 2016年33卷7期 472-474页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨经典型类固醇21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床特点.方法 回顾性分析86例经典型21-OHD患者的临床特点、实验室检查及治疗方法.结果 86例患者中,失盐型64例(74.42％),单纯男性化型22例(25.58％),常见...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱智峰 皇甫建 等 《中国医刊》 2016年51卷2期 42-45页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨21-羟化酶缺陷症的临床表现、诊断方法、治疗及转归。方法对2013年4月至2014年5月收治的3例21-羟化酶缺陷症患者的临床表现、诊断方法、治疗与转归进行分析。结果3例患者中，男1例，表现为假性性早熟；女2例，表现假两性畸形，其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘越 秦贵军 《河南医学研究》 2019年28卷19期 3478-3482页CA
【摘要】 目的 探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征.方法 收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入院的27例21-OHD患者的临床资料,包括一般信息、临床表现、实验室化验、影像学检查、基因测序结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓小艳 胡蜀红 等 《内科急危重症杂志》 2014年20卷6期 382-385页ISTIC
【摘要】 目的:明确1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的病因诊断.方法:报告1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的临床表现、性染色体检查、生化和类固醇激素测定及影像学检查.在征得患者本人、其母亲和同胞哥哥的同意后,采用PCR技术、直接基因测序法测定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晨 聂敏 等 《基础医学与临床》 2012年32卷6期 660-663页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系.方法 收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定Cy...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周慧 甄诚 等 《河南医学研究》 2018年27卷3期 391-394页CA
【摘要】 目的 分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平.方法 回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点.结果 失盐型21例,单纯男性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
