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            【中文期刊】 冯世萍  黄琴红  等 《现代临床护理》 2021年20卷12期 70-74页ISTIC

            【摘要】 ABCA3基因缺陷可致先天性肺表面活性物质代谢障碍,是一种罕见遗传病,SHULENIN 等[1]于2004年首次发现ABCA3基因变异可致肺部疾病.目前,已有200多种ABCA3基因变异被报道[2].由其导致的间质性肺病(interstit...

            【关键词】 肺移植ABCA3基因间质性肺病,患儿

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            【中文期刊】 宁辛未  韦秋芬  等 《内科》 2017年12卷2期 168-170页

            【摘要】 目的 研究分析ABCA3基因突变与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系.方法 以207例早产儿为研究对象,其中RDS患儿123例(病例组),非RDS患儿84例(对照组),选择前期人群研究中获得的ABCA3基因上的3个突变位点(G205R...

            【关键词】 呼吸窘迫综合征早产儿ABCA3基因

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            【中文期刊】 杨丽丹  朱丹婴  等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷2期 268-273页ISTIC

            【摘要】 目的 本研究旨在探讨miR-19a-3p在妊娠糖尿病(GDM)中对滋养细胞增殖和迁移的调控作用,并分析其是否通过靶向ABCA1发挥这一功能.方法 通过选取GDM患者和正常组孕妇的胎盘样本,采用实时荧光定量PCR检测miR-19a-3p的表达...

            【关键词】 miR-19a-3pABCA1妊娠糖尿病

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            【中文期刊】 黄以琛  吕秋迟  等 《国际儿科学杂志》 2024年51卷9期 586-589页ISTIC

            【摘要】 三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A3(ATP binding cassette transporter A3,ABCA3)是Ⅱ型肺泡细胞中磷脂代谢的关键蛋白,参与表面活性物质的合成。早期研究发现ABCA3基因变异可导致儿童间质性肺疾病(childh...

            【关键词】 三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A3表面活性物质磷脂代谢

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            【中文期刊】 田智琛  柯艳  等 《中华新生儿科杂志(中英文)》 2023年38卷9期 565-566页ISTICCSCD

            【摘要】 报告1例携带ABCA3基因复合杂合变异的新生儿呼吸窘迫综合征患儿。患儿男,胎龄40 +6周,生后呻吟并进行性加重,胸部X线片显示两肺透过度减低及磨玻璃影,予以抗感染、机械通气、外源性肺表面活性物质等治疗,症状改善不明显。基因检测提...

            【关键词】 新生儿呼吸窘迫综合征ABCA3基因肺表面活性物质

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            【中文期刊】 伍紫琦  徐俊  等 《中国当代儿科杂志》 2020年22卷8期 897-902页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 患儿,女,43 d,生后气促发绀、呻吟,呼吸困难43 d.体检可见口唇发绀,明显三凹征,多次肺部影像学提示双肺弥漫性磨玻璃影,予以抗感染、持续机械通气治疗,症状无明显改善.基因检测证实患儿存在ABCA3基因复合杂合突变c.1890C>A(p...

            【关键词】 婴儿弥漫性肺间质疾病ABCA3基因突变呼吸衰竭

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            【中文期刊】 田智琛  尹晓娟  《国际儿科学杂志》 2022年49卷2期 114-117页ISTIC

            【摘要】 ATP结合盒转运子A3(ATP-binding cassette transporter A3,ABCA3)基因突变是引起严重新生儿呼吸窘迫综合征和儿童及成人间质性肺疾病的重要原因之一,ABCA3突变患者的临床表型差异很大,目前为止,基因型...

            【关键词】 表面活性物质ATP结合盒转运子A3呼吸窘迫综合征

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            【中文期刊】 鲍燕敏  刘小兰  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷11期 835-839页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 总结一种新的ABCA3基因复合杂合突变导致的儿童弥漫性肺间质病的临床特点并探讨突变基因型与表型之间的关系.方法 回顾性分析2016年12月深圳市儿童医院呼吸科确诊的1例由ABCA3基因复合杂合突变导致儿童弥漫性肺间质病患儿的临床资料,...

            【关键词】 突变儿童肺疾病,间质性

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            【中文期刊】 王建敏  甘华  等 《第二军医大学学报》 2012年33卷11期 1217-1222页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 观察终末期肾病维持性透析(MHD)患者血清对巨噬细胞ATP结合盒转运子A1(ABCA1)表达的影响,并探讨不同血液净化方式对其的干预作用.方法 采集血液透析(HD)患者(n=23)、血液透析滤过(HDF)患者(n=17)和健康对照者(...

            【关键词】 终末期肾病肾透析巨噬细胞

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