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【中文期刊】 郭丽宁 刘薇  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年38卷1期 44-49页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨不同程度肾损伤的Alport综合征(alport syndrome,AS)患者远期听力变化与特点.方法:收集2007年1月至2022年9月确诊AS并完善听力学检查患者的肾脏病理、基因检测、听力检查等临床资料,进行听力及肾功能的远期...

【关键词】 Alport综合征； 儿童； 远期随访；

【中文期刊】 张永桃 刘益男  等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷2期 140-146页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 Alport综合征； 基因型-表型； 临床治疗；

【中文期刊】 常甜 韩智  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1270-1274页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)患儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年5月至郑州大学第一附属医院肾内科就诊的1例XLAS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料。应用二代测序(NGS)对患者进行基因检测，针对...

【关键词】 Alport综合征； X连锁显性遗传； COL4A5基因 ；

【中文期刊】 邓海月 王聪  等 《中华肾脏病杂志》 2021年37卷11期 865-871页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道4例男性X连锁Alport综合征 COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Alport综合征突变嵌合体的认识。 方法:回顾性检索和收集来自北京大学第一医院遗...

【关键词】 遗传性疾病，X连锁； 肾炎，遗传性； 表型；

【中文期刊】 邓海月 王芳  等 《中华儿科杂志》 2020年58卷9期 731-737页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法:选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象，回顾性...

【关键词】 Alport综合征； X连锁遗传病； 同卵双胎；

【中文期刊】 马骞 武锦琳  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 461-464页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法:应用二代测序技术进行基因检测，用Sanger测序对变异位点进行验证。采用病理及免疫荧光方法分别检测患者肾脏基...

【关键词】 Alport综合征； X连锁显性遗传； COL4A5基因；

【中文期刊】 倪军 殷佳珍  等 《中国实用内科杂志》 2014年34卷3期 285-288页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 Alport综合征； 耳部病变； 终末期肾脏疾病；

【外文期刊】 Senjug, Petar ; Horacek, Matija ; 等 《Acta clinica Croatica》 2021年60卷Suppl.1期 133-141页

【关键词】 Zero-time renal biopsies; Glomerular basement membrane; Thin basement membrane;

【外文期刊】 Widjaja, Anissa A. ; Shekeran, Shamini G. ; 等 2022年33卷4期 718-730页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alport syndrome; fibrosis; interleukin 11;

【外文期刊】 Boutaud A. ; Bondar O. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2000年275卷39期 30716-30724页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Schmid metaphyseal chondrodysplasia; Recessive alport-syndrome; Goodpasture antigen;