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【中文期刊】 张丹 万伍卿 《临床儿科杂志》 2017年35卷9期 691-693页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的遗传学特征和诊治.方法 回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料,复习相关文献资料.结果 5岁女性患儿,生后6个月始有溶血性贫血;孵育脆性试验阳性,血涂片及红细胞电镜见球型红细胞;DNA测序示杂合性sto...
【关键词】 遗传性球型红细胞增多症； ANK1基因； 锚蛋白；
【中文期刊】 鲁照明 王莉莉 等 《郑州大学学报（医学版）》 2007年42卷2期 228-230页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:扩增人胎盘组织Notch1基因C端特征性结构域ANK和NLS(简称AN),并构建pcDNA3.1-AN真核表达载体.方法:按照GenBank中Notch1序列,设计-对引物,利用RT-PCR方法从人胎盘组织中获取AN cDNA片段,将...
【中文期刊】 王臣玉 张耀东 等 《医学综述》 2019年25卷22期 4400-4404页 ISTICCA
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病,患儿主要表现为不同程度贫血、黄疸、脾肿大等,可采用外周血涂片诊断HS,但由于膜蛋白缺陷类型及遗传方式异质性明显,常造成漏诊及误诊.大部分HS为常染色体显性遗传,少部分HS患者...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 基因突变； 儿童；
【中文期刊】 李栋梁 李博伦 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 999-1001页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法 收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sa...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； 突变；
【中文期刊】 伍勇 汪俊华 等 《中国医学科学院学报》 1998年20卷5期 327-333页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的分离人染色体8p11.2亚带ANK1位点附近区域基因的表达序列.方法采用cDNA选择法从定位于该区域的人工酵母染色体(YAC)中分离基因的表达序列,并从分离的表达序列中选取1个序列用于筛选人胎脑cDNA文库.结果获得7个表达序列,其中5...
【中文期刊】 田鑫 贺湘玲 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2018年23卷1期 23-26页 ISTICCA
【摘要】 目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识.方法对1例ANK1基因 Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； 锚蛋白；
【中文期刊】 丁红珂 潘小英 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年11卷3期 1-5页
【摘要】 目的 对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异.方法 利用核心家系医学外显子测序进行基因突变检测,一代测序验证结果.根据家系检测发现的基因突变情况,充分知情同意后行第二胎产前诊断.结果 外显子测序发现...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因突变； 表型差异；
【中文期刊】 姜敏 鲁洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 44-47页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变.方法 收集患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,用高通量测序技术分析相关基因的序列.对发现的可疑致病突变采用Sanger 测序法进行验证.结果 在患儿ANK1基因的编码区检出一个杂合性...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； 突变；
【中文期刊】 徐宏光 章平治 等 《中华解剖与临床杂志》 2014年19卷1期 51-57页 ISTIC
【摘要】 目的 建立兔椎间盘器官培养模型,在此基础上施以循环机械压力(CMP),观察兔椎间盘器官细胞成活率、组织形态学的变化及ANK蛋白的表达情况,并观察外源性转化生长因子(TGF)-β1对ANK蛋白表达的调控作用.方法 6月龄新西兰大白兔随机分为加...
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