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【中文期刊】 李晶晶 徐菁晗 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1228-1232页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome，BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法:回顾分析患儿的临床资料，分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy numb...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 全面发育迟缓；
【中文期刊】 乔凌燕 葛娟 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷23期 1833-1834页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，26 d，表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下，全外显子测序发现 ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3； 基因突变；
【中文期刊】 苟静 周少明 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 212-214页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 精神运动发育落后；
【中文期刊】 张广宇 王军 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷4期 297-300页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果 ,并复习相关文献.结果 女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 儿童；
【中文期刊】 段富华 翟仪稳 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 275-277页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母 ASXL3基因的变异类型，明确其可能的遗传学病因，为其临床诊断和遗传咨询提供依据。 方法:采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 精神运动发育落后；
【中文期刊】 郑淑红 陈海瑞 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 671-673页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法:对患儿进行高通量捕获测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果:患儿 ASXL3基因存在第11外显子c...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 重度精神发育迟滞；
【中文期刊】 律玉强 赵冬梅 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 452-454页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法:对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果:患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p....
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 发育迟缓；
【中文期刊】 陈惠娟 曹阳 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 993-998页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨DTA(DNMT3A、TET2、ASXL1)突变在非M3型急性髓系白血病(AML)患者中的预后意义.方法:回顾性分析2018年1月至2022年4月就诊于常州市第一人民医院的180例AML患者的临床资料,采用二代测序技术检测患者的1...
【中文期刊】 韩雪 白贝贝 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 190-196页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者不确定潜能的克隆性造血(CHIP)相关基因突变谱和临床特征,探讨CHIP相关基因与其心脑血管事件(CCE)的相关性及可能作用机制.方法:回顾性分析2019年8月-2022年7月首都医科大学附属北京安贞医...
【中文期刊】 王敏 赵红玉 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 819-824页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DTA(DNMT3A、TET2和ASXL1)基因突变情况,并探讨DTA突变与血栓栓塞的关系.方法:回顾性分析2016年9月至2022年9月在山东第一医科大学附属中心医院确诊的62例初诊MPN患者的临床资...
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