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【中文期刊】 丁娟 黄昱 等 《中华儿科杂志》 2015年53卷6期 436-441页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、...
【中文期刊】 张磊 徐晓恒 等 《中国当代儿科杂志》 2015年11期 1228-1231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）患儿的临床资料，采用干血片法（DBS）收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性；采用聚合酶链反应（PCR）对该家系GAA基因的编码区进行扩增，直接测序分析GAA基...
【中文期刊】 王珺 王昕 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷20期 1555-1557页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床表现,以便早期诊断.方法 收集2011年6月至7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经外周血白细胞中酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的活性测定诊断GSDⅡ型患儿3例,对其临床资料进行回顾性...
【关键词】 婴儿型糖原累积症Ⅱ型； 酸性α-葡萄糖苷酶； 肌酸激酶；
【中文期刊】 曾敏慧 邱文娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 261-265页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 为1个糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)家系进行酶学和产前基因诊断.方法 用酸性-α-葡萄糖苷酶(acid-alpha-glucosidase,GAA)特异性水解荧光底物4-甲基伞...
【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 酸性-α-葡萄糖苷酶； 产前诊断；
【中文期刊】 《亚太热带生物医学杂志（英文版）》 2017年7卷2期 121-125页
【摘要】 Objective: To investigate the antioxidant, anti-a-glucosidase and pancreatic b-cell protective potential of Ensete super...
【关键词】 Ensete superbum； Musaceae； Seeds；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷4期 448-453页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background: Pompe disease is a rare lysosomal glycogen storage disorder linked to the acid alpha-glucosidase gene (GAA)....
【关键词】 Alpha-glucosidase； DNA Mutational Analysis； Genetic Heterogeneity；
【中文期刊】 邱文娟 王霞 等 《中华儿科杂志》 2010年48卷1期 55-59页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立干血滤纸片和门细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定方法 及正常参考值,用于糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)患者的酶学诊断.方法 利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理,采用阿卡波糖抑制其同工酶,建立干血滤纸片(DBS)和白细...
【外文期刊】 Melissa E,Elder ; Sushrusha,Nayak ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年163卷3期 847-54.e1页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Ab; Acid alpha-glucosidase; Antibody;
【外文期刊】 Sofia,Encarnação ; Cristina,De Mello-Sampayo ; 等 《Plants (Basel, Switzerland)》 2022年11卷19期
【关键词】 Anacardium occidentale; alpha-glucosidase inhibitors; antidiabetic;
【外文期刊】 Huu-Hung,Nguyen ; Thuc-Huy,Duong ; 等 《Natural product research》 2023年37卷12期 1935-1946页 SCIMEDLINECA
【关键词】 Alpha-glucosidase; depsidone; molecular docking;
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