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【中文期刊】 徐莹 王群  《中华神经科杂志》 2024年57卷10期 1144-1149页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 急性间歇性卟啉病（AIP）是一种 HMBS基因突变导致的常染色体显性遗传代谢疾病，临床表现以胃肠道和神经系统受累为主。大部分患者长期结局良好，急性发作通常可以恢复，但部分患者可能反复发作，严重的急性发作可能危及生命。文中报道1例2...

【关键词】 卟啉病，急性间歇性； 癫痫； 电解质紊乱；

【中文期刊】 中华医学会罕见病分会 中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组  等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷11期 907-919页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS，又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起，是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性，可由多种诱因触发急性发作，主要表现为腹痛、恶心呕...

【关键词】 急性间歇性卟啉病； 专家共识； 诊断；

【中文期刊】 蒋云 张雪梅  等 《中华全科医师杂志》 2024年23卷5期 487-493页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨我国急性间歇性卟啉病（AIP）患者的临床特点和致病基因。方法:该研究为系统综述。以“acute intermittent porphyria”和“China”为英文检索词，以“急性间歇性卟啉病”为中文检索词在Pubmed、中国知网...

【关键词】 急性间歇性卟啉病； 临床表现； 突变；

【中文期刊】 李佩 张松筠  等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷4期 335-338页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)是罕见的遗传性代谢疾病，可发生严重致死性急性发作。本文分享1例重症AIP患者的救治与管理经验。针对急性发作，提出：(1)规避诱因至关重要；(2)关注易被忽略...

【关键词】 急性间歇性卟啉病； 情绪； 肾活检；

【中文期刊】 李青阳 任毅  等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷9期 815-818页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 低钠血症是急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria, AIP)急性发作期常见的实验室异常，可引起癫痫、昏迷等不良事件的发生，危及患者的生命安全。目前，临床上主要采用糖负荷治疗以控制AIP的急性发作。但葡萄糖...

【关键词】 急性间歇性卟啉病； 低钠血症； 抗利尿激素分泌异常综合征；

【中文期刊】 李青阳 任毅  等 《国际内分泌代谢杂志》 2021年41卷5期 426-429页 ISTIC

【摘要】 急性间歇性卟啉病(AIP)临床表现复杂多样，可累及全身多个系统。部分卟啉病患者可伴发有糖尿病，故卟啉病一直被列为特殊类型糖尿病之中。AIP可能通过血红素缺乏、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ共激活物-1α(PGC-1α)的表达增强、炎性作用、...

【关键词】 急性间歇性卟啉病； 卟啉病； 糖尿病；

【中文期刊】 雷利静 郭永红  等 《世界华人消化杂志》 2017年25卷12期 1128-1134页 ISTICCA

【关键词】 急性间歇性卟啉病； 胆色素原脱氨酶； 羟甲基胆素合成酶；

【中文期刊】 李景仪 吴元明  等 《现代生物医学进展》 2016年16卷17期 3286-3290页 ISTICCA

【摘要】 目的:对患有急性间歇性血卟啉病先证者及其两位直系亲属进行基因突变的分析.方法:采用PCR和一代测序技术分别对患者的HMBS基因的外显子及其旁翼区进行序列分析.结果:检测出先证者HMBS基因11号外显子的旁翼区发生杂合突变c.6 51 +2A...

【关键词】 急性间歇性血卟啉病； 临床诊断； 基因突变分析；

【外文期刊】 Priscila C. Teixeira ; Janice Onuki ; 等 《Biological chemistry》 2001年382卷6期 913-918页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 acute intermittent porphyria; 5-aminolevulinic acid; copper;

【外文期刊】 Larion,S. ; Caballes,F.R. ; 等 《European journal of clinical investigation》 2013年43卷7期 727-739页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 5-aminolevulinic acid; Acute intermittent porphyria; Circadian rhythms;