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【中文期刊】 季涛云 王静敏 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷11期 822-827页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一个Aicardi-Goutières综合征(AGS)家系的临床及影像学特点,并检测其致病基因的突变情况,结合文献总结AGS综合征的临床及基因突变特点.方法 收集2013年1月于北京大学第一医院儿科神经病房住院的一个AGS家系的临...
【关键词】 冻疮； 突变； Aicardi-Goutières综合征；
【外文期刊】 Sheyda,Khalilian ; Mohadeseh,Fathi ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2025年46卷2期 999-1007页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aicardi-Goutières?syndrome; Gene; IFIH1;
【外文期刊】 C,Ait El Cadi ; L,Dafrallah ; 等 《Revue neurologique》 2023年179卷8期 902-909页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome type 2; Charcot-Marie-Tooth type 3; Hereditary neurological disorders;
【外文期刊】 Barney,Viengkhou ; Markus J,Hofer ; 《Frontiers in immunology》 2023年14卷 1110593页
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome; aging; cerebral interferonopathies;
【外文期刊】 Eleonora,Bonaventura ; Luisella,Alberti ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 1072256页
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); C26:0-lysophosphatidylcholine; DBS;
【外文期刊】 Sunetra,Sase ; Asako,Takanohashi ; 等 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》 2018年28卷3期 399-407页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Christina G,Tise ; Jose Andres,Morales ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷6期 1848-1853页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); C26:0 lysophosphatidylcholine (C26:0-LPC); X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD);
【外文期刊】 Lisa,Schmelzer ; Martin,Smitka ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷1期 186-189页 SCIMEDLINE
【关键词】 ADAR gene; Aicardi-Goutières syndrome; Infantile encephalopathy;
【外文期刊】 Davide,Tonduti ; Elisa,Fazzi ; 等 《Expert review of clinical immunology》 2020年16卷2期 189-198页 SCIMEDLINECA
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome; JAK inhibitors; antiretrovirals;
【外文期刊】 Davide,Tonduti ; Celeste,Panteghini ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 135页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome; Cerebral calcification; Leukodystrophy;
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