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【中文期刊】 陈子江 颜军昊 《中国实用妇科与产科杂志》 2016年32卷1期 13-15页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 DNA测序技术的发展为揭开人类和其他生物遗传密码提供了重要技术支撑,是分子生物学及其相关学科研究中最重要的技术之一[1-4].从20世纪70年第一代测序技术的出现以来,近几年高通量测序技术飞速发展,不仅可以探讨物种基因表达之间的差异,而且为...
【中文期刊】 蔡溢 刘群 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 420-422,466页 ISTIC
【摘要】 目的 应用定量荧光PCR技术(QF-PCR)与微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)联合检测流产组织的全基因组拷贝数变异,探讨其联合检测在流产及胎停胚胎遗传学病因诊断中的应用价值.方法 对2016年1月至2019年6月到我院就诊的流...
【中文期刊】 江美燕 偶健 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2015年35卷1期 113-118,130页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值.方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用a...
【中文期刊】 胡方方 郝林 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷8期 26-28,36,封2页 ISTIC
【摘要】 目的 对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析, 明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.探讨微阵列比较基因组杂交技术 (array-based comparative genomic hybridization, array-CGH)...
【关键词】 9q部分三体； 微阵列比较基因组杂交； 拷贝数变异；
【中文期刊】 李显筝 李星 等 《热带医学杂志》 2016年16卷10期 1313-1315,1353页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨首例X／Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X／Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交（ array-CGH ）以及染色体G显带结果，综合文献复习，探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神...
【关键词】 X/Y染色体间不平衡易位； array-CGH； 运动精神发育迟缓；
【中文期刊】 周永安 李鹏丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2012年20卷10期 11-14页 ISTIC
【摘要】 目的 应用高分辨芯片比较基因组杂交技术(aCGH),对先天性心脏病(先心病)患儿进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨染色体拷贝数异常与先心病的关系.方法 对17例先心病患者进行染色体核型分析,再运用Agilent 8×60K DNA芯...
【关键词】 array-based CGH； 先天性心脏病； 染色体核型；
【中文期刊】 段瑞 王晋芬 等 《白血病·淋巴瘤》 2010年19卷4期 211-214页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究非特指型外周T细胞淋巴瘤(PTCL-NOS)的分子遗传学改变特征,从而为揭示其发生、发展的分子机制及治疗提供科学依据.方法 应用1Mb Array-CGH检测37例PTCL-NOS染色体改变,并经Tile path Array-C...
【关键词】 非特指型外周T细胞淋巴瘤； 基于基因芯片的比较基因组杂交； 原位杂交,荧光；
【中文期刊】 丛潇怡 刘维强 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷4期 615-618页
【摘要】 目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征,并比较各种染色体检测技术的临床应用价值.方法 利用高分辨染色体G显带技术、染色体C显带技术以及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对因身材矮小、语言发育迟缓来我院就诊的1...
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