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【中文期刊】 黄伟伟 卢建 等 《河南科技大学学报（医学版）》 2015年33卷3期 164-165,168页
【摘要】 目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交( aCGH)检测结果进行回顾性分析.方法 对2012年至2014年本院进行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析,其中外周血样品448例,产前诊断样品2 177例,外周血及产前标本...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；产前诊断；22q11.2微缺失；
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【中文期刊】 王鑫 郭梁洁 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷3期 213-215页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL，采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，采用微阵...
【关键词】 癫痫；染色体重复；微阵列比较基因组杂交；
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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷24期 3007-3008页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The major mechanism for ring chromosome formation is thought to result from breakage and reunion at the breakpoints on t...
【关键词】 Array-based Comparative Genomic Hybridization；Mosaicism；Ring Chromosome 13；
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【中文期刊】 麻宏伟 李琳 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷10期 751-756页ISTICPKUCSCD
【摘要】 注意缺陷多动障碍(ADHD)、孤独症谱系障碍(ASD)和智力障碍(MR)是儿童发育门诊最常见的几种疾病.病因非常复杂,包括生物医学因素和社会心理文化因素,其中生物医学因素又包括遗传学因素等.随着这几年遗传学技术的迅速发展,越来越多发育障碍相...
- 概要：
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【中文期刊】 刘玉鹏 秦炯 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 561-564页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 人类正常细胞核中有22对常染色体与1对性染色体,但一些人细胞核内另有多余的常染色体片段,被称为编外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC).sSMC属于染色体结构异常,因其片段太小,...
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【中文期刊】 高晶 何玺玉 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年18期 1401-1404页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析Angelman 综合征( AS)的基因型和表型之间的关联,并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术( SNP aCGH)对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔( Gesell)评分,予甲基化聚合酶...
【关键词】 单核苷酸多态性比较基因组杂交；Angelman 综合征；基因型；
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【中文期刊】 杨仕林 焦宇琼 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 976-979页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例学习困难伴姿势步态异常的患者进行表型及基因型分析，以提供合适的治疗策略和准确的遗传咨询。方法:对患者进行详尽的病史询问、体格检查及辅助检查(包括神经心理学检测、头颅影像学检查及骨骼系统X光摄片)。对患者进行全外显子组测序、G显带...
【关键词】 神经纤维瘤病1型；染色体微缺失；微阵列比较基因组杂交；
- 概要：
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【中文期刊】 徐建新 王静 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1183-1186页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1个肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集先证者及其父母和哥哥的外周血样,应用Sanger测序检测该家系4人ATP7B基因21个外显子及...
- 概要：
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【中文期刊】 胡方方 郝林 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷8期 26-28,36,封2页ISTIC
【摘要】 目的 对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析, 明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.探讨微阵列比较基因组杂交技术 (array-based comparative genomic hybridization, array-CGH)...
【关键词】 9q部分三体；微阵列比较基因组杂交；拷贝数变异；
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【中文期刊】 王游声 唐斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 550-553页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array CGH)对于超声异常胎儿的产前诊断的价值.方法 对1 603份以胎儿超声标记异常为指...
【关键词】 超声异常；染色体异常；微阵列芯片比较基因组杂交；
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