换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 14
- 1
- 1
- 2
- 1
- 9
- 3
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Donatella,Caputo ; Valentina,Cetica ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2023年38卷8期 1561-1562页 SCIMEDLINE
【关键词】 CCDC88C gene; children; spastic paraplegia;
【外文期刊】 Fanni Annamária,Boros ; László,Szpisjak ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷3期 SCIMEDLINE
【关键词】 CCDC88C mutation; JNK pathway; SCA40;
【会议论文】谭寅寅 第五届泰山神经系统疑难病论坛 2019年
【摘要】 CCDC88C基因报道与非综合征型脑积水1型(AR)、脊髓小脑性共济失调40型(AD)相关.非综合征型脑积水的特点为脑脊液循环障碍引起的脑室脑脊液累积，宫内发育时可表现为进行性心室扩张。患者可能还会出现神经功能缺损。脊髓小脑性共济失调40型...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调40型； CCDC88C基因； 基因突变；
【外文期刊】 Chen, Yu-Jie ; Wang, Wen-Jie ; 等 2024年105卷4期 397-405页
【关键词】 CCDC88C gene; congenital hydrocephalus; focal (partial) epilepsy;
【外文期刊】 Ruggeri Gaia ; Timms Andrew E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷3期 676-681页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive; CCDC88C; DAPLE;
【外文期刊】 Allington, Garrett ; Duy, Phan Q. ; 等 2022年29卷2期 168-177页
【关键词】 congenital hydrocephalus; genomics; complex inheritance;
加载中...
