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【中文期刊】 周静 蒋涛  等 《实用妇产科杂志》 2015年31卷4期 292-295页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义.方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除...

【关键词】 染色体核型分析； 微列阵比较基因组杂交； 无创产前检测；

【中文期刊】 周文雅 王国文  等 《中华骨科杂志》 2015年35卷2期 174-182页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过微阵列-比较基因组杂交(microarray-based comparative genomic hybridization,aCGH)方法检测人骨肉瘤基因组的拷贝数异常,探讨并验证骨肉瘤重要信号通路的遗传学异常及其在骨肉瘤发生、...

【关键词】 骨肉瘤； 信号传导； 微阵列分析；

【中文期刊】 张艳亮 陈正辉  等 《中华检验医学杂志》 2015年38卷4期 267-272页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性.方法 对G显带核型分析与array-CGH进行比对分析.同时采用G显带核型分析和array-CGH芯片对2008年4月至2010年4月到深圳市人民...

【关键词】 比较基因组杂交； 核型分析； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 葛运生 孔辉  等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷1期 46-49页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性.方法 选取2010年12月至201 1年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例.2例遗传咨询患者按无菌要求、...

【关键词】 比较基因组杂交； 微阵列分析； 染色体畸变；

【中文期刊】 耿茜 谢建生  等 《中华儿科杂志》 2013年51卷12期 934-937页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例新生儿病例,以明确诊断,并结合文献资料对2q37缺失综合征的临床特点及遗传学诊断技术进行探讨.方法 常规外周血淋巴细胞培养制片及G显带核型分析；常规提取外周血基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交(...

【关键词】 染色体缺失； 比较基因组杂交； 微阵列分析；

【中文期刊】 魏彰悦 朱丽霞  等 《国际输血及血液学杂志》 2018年41卷1期 55-59页 ISTICCA

【摘要】 微阵列比较基因组杂交(a-CGH)技术在检测基因拷贝数异常(CNA)方面具有显著优势,在针对智力低下、多发性先天畸形等的产前遗传学诊断,以及胰腺肿瘤、宫颈癌、胃癌、肺癌等多种实体肿瘤的诊断中均有广泛应用,并且在成年人急性白血病(AL)中亦有...

【关键词】 微阵列分析； 比较基因组杂交； 白血病；

【中文期刊】 王晨冉 冯碧波  《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2014年10卷3期 118-121页 ISTICCA

【摘要】 染色体异常是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎和其他遗传性综合征的根本原因.产前诊断致力于早期发现和预防上述遗传病,以提高人口素质.20世纪70年代以来,染色体G显带核型分析技术是染色体病诊断和产前诊断的“金标准”,但其耗时长、分辨率低.为克服上...

【关键词】 产前诊断； 微阵列分析； 比较基因组杂交；

【中文期刊】 崔志刚 卢昕  等 《实用预防医学》 2014年21卷4期 408-411页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用比较基因组学研究河弧菌与霍乱弧菌阿拉伯糖发酵实验差异的分子遗传机制. 方法 比较河弧菌EF85003和霍乱弧菌N16961在以L-阿拉伯糖或葡萄糖为单一碳源的M9培养基中的生长曲线.对河弧菌EF85003进行基因注释,预测阿拉伯糖...

【关键词】 河弧菌； 霍乱弧菌； 比较基因组学；

【中文期刊】 张艳亮 戴勇  等 《基础医学与临床》 2010年30卷2期 144-150页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的町行性和优越性.方法 对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array...

【关键词】 微阵列比较基因组杂交； G显带染色体分析； 拷贝数变化；

【中文期刊】 俞添天 徐莹  等 《微生物学报》 2024年64卷4期 1274-1288页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 [目的]开展具有硫氧化能力的嗜酸硫杆菌属(Acidithiobacillus)的分离及其比较基因组学分析,不仅可以丰富硫氧化细菌菌种资源,而且有助于加深理解嗜酸硫杆菌的分子进化与生态适应机制.[方法]利用以硫代硫酸钠为唯一能源的培养基分离具...

【关键词】 硫氧化细菌； 嗜酸硫杆菌； 基因组测序；