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【中文期刊】 文周 周亮 等 《解放军医学院学报》 2017年38卷3期 221-225页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy...
【关键词】 常染色体显性遗传性脑动脉病； 磁共振成像； NOTCH3基因；
【中文期刊】 王兴邦 李娜 等 《临床神经病学杂志》 2015年28卷5期 341-344页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病( CADASIL)一家系罕见的NOTCH3基因突变及诊断方法. 方法 回顾性分析1例CADASIL先证者的临床资料并进行家系调查. 结果 本例先证者主要表现为脑卒中反复发作及认知...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 小血管病； NOTCH3；
【中文期刊】 胡新星 秦超 等 《临床神经病学杂志》 2013年26卷4期 254-256页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 对1例CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者以大脑皮质下梗死起病,伴有渐进性认知功能障碍.头颅MRI示皮质下多发梗死灶...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 家系； 临床特点；
【中文期刊】 刘宁 尚俊奎 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷7期 749-752页 ISTIC
【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病是由Notch3基因突变引起的脑小血管疾病.Notch3基因编码的Notch3蛋白主要在血管平滑肌细胞、周细胞及内皮细胞中表达.Notch3基因突变导致Notch3蛋白结构和功能改变,影响血...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病； 血管平滑肌细胞； 周细胞；
【中文期刊】 北京医学会罕见病分会 遗传性脑小血管病全国协作组 《中华内科杂志》 2022年61卷8期 848-859页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性脑小血管病（hereditary cerebral small vessel disease，hCSVD）是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异，但青中年起病（≤45岁）的卒中具有...
【关键词】 遗传性脑小血管病； 常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病； 常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷9期 1042-1048页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a her...
【关键词】 Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy； Magnetic Resonance Imaging； Optical Coherence Tomography；
【中文期刊】 曹蕾 张奇山 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 922-925页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病； 驼背； 帕金森综合征；
【中文期刊】 孙启英 李雯雯 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 816-820页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortieal infarct and leucoencephalopat...
【关键词】 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； NOTCH3基因； 突变；
【中文期刊】 任志霞 陈帅 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 821-825页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型.方法 分析患者的临床及影像学资料,并对其家系成员进行基因检测.结果 患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典型表现,以及秃头、...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 腰痛； 秃头；
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