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【中文期刊】 张志勇 刘永红  等 《中华口腔医学杂志》 2017年52卷7期 415-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究中心核肌病(centronuclear myopathy,CNM)患者口腔颌面部临床特征及颌面肌群MRI表现,为CNM患者口腔正畸治疗提供生物力学依据.方法 收集2014年1月至2016年10月于河北医科大学第三医院神经肌肉病科就...

【关键词】 肌病,中央核； 肌无力综合征,先天性； 磁共振成像；

【中文期刊】 常杏芝  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷12期 881-883页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病,临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下,以特异性肌纤维结构异常为病理特征.先天性肌病的诊断主要依据特征性临床表现和病理改变.虽然很多不同病理类型的先天性肌病已经明确了基因诊断,更多新的...

【关键词】 先天性肌病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 张志林 肖蓉  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2014年30卷7期 647-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 组织蛋白酶D (cathepsin D,CTSD)是真核细胞溶酶体中天冬氨酸蛋白酶家族的主要成员,具有非常独特的合成和转运方式.CTSD由粗面内质网合成,通过多种蛋白质水解途径最终抵达细胞内的小泡结构(溶酶体、核内体、吞噬体),从而发挥其生...

【关键词】 组织蛋白酶D； 阿尔茨海默病； 动脉粥样硬化；

【中文期刊】 陈婷 蒲传强  等 《中华神经科杂志》 2014年6期 408-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析16例中央核肌病的临床、病理资料，探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检，散发患者和具有家族史的先证者行血清肌酸激酶、肌电图和开放式肌肉组织活体检查，肌肉标本行组织学和酶组织化学染色，分析并总结其临床和病理...

【关键词】 先天性； 活组织检查； 病理；

【中文期刊】 谈丹丹 杨海坡  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷21期 1660-1664页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良(LCMD)患儿的临床、肌活检组织病理特征,并行致病基因突变研究.方法 收集先证者临床资料,对先证者进行腓肠肌活检;提取外周血基因组DNA与RNA,采用PCR、反转...

【关键词】 LMNA相关先天性肌营养不良； 炎症性肌病； LMNA基因；

【中文期刊】 江泓 肖彬  等 《中华医学杂志》 2009年89卷47期 3316-3319页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、...

【关键词】 先天性肌病； 常染色体隐性遗传； 临床分型；

【中文期刊】 邢继伟 张巍  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷6期 413-417页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨母亲妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)对新生儿心脏发育的影响.方法 本研究为回顾性分析,选择2016年1～12月首都医科大学附属北京妇产医院新生儿科收治的母亲符合国际糖尿病与妊娠研究...

【关键词】 糖尿病,妊娠； 心肌病,肥厚性； 先天性心脏病；

【中文期刊】 周季  《国际儿科学杂志》 2017年44卷2期 124-127页 ISTIC

【摘要】 先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病.临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力,伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等.确诊主要依据特征性肌肉病理改变,即Ⅰ型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变.关于此病能否作为...

【关键词】 先天性肌型比例失调； 先天性肌病； 基因型；

【中文期刊】 黄佳兵 周胜华  等 《临床心血管病杂志》 2016年32卷1期 103-105页 ISTICCA

【关键词】 右冠状动脉缺如； 先天性； 肥厚型心肌病；

【中文期刊】 《老年心脏病学杂志（英文版）》 2004年1卷1期 40-43页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective Although congenital heart diseases are uncommon in the elderly, coronary artery anomalies may be incidentally ...

【关键词】 coronary artery anomaly； congenital heart disease； coronary artery angiography；